Anenzephalie: Ursachen, Symptome und Prävention

Neuralrohrdefekte sind Veränderungen, die in den ersten Wochen der fötalen Entwicklung auftreten und zu Missbildungen mit unterschiedlichem Schweregrad führen. Während einige von ihnen mit dem Leben nicht vereinbar sind, können andere nur leichte Lähmungen verursachen.

Der Fall der Anenzephalie ist besonders schwerwiegend; Das Gehirn ist nicht vollständig ausgebildet, so dass Babys mit dieser Störung nicht lange leben. Mal sehen, was sie sind die Symptome und Ursachen der Anenzephalie und wie kann dieser Fehler verhindert werden.

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Was ist Anenzephalie?

Anencephalie wird auch als "Aprosencephalie mit offenem Schädel" bezeichnet. Es ist eine Störung der Entwicklung des Neuralrohrs, die das Wachstum des Fötus stark verändert.

In Anenzephalie Das Gehirn und der Schädel entwickeln sich nicht wie erwartet aber sie tun es unvollständig. Dies führt dazu, dass Babys mit Anenzephalie ohne ausgedehnte Regionen des Gehirns, ohne einige Knochen des Kopfes und ohne Teile der Kopfhaut geboren werden, so dass das Gehirn teilweise freigelegt wird.

Diese Veränderung tritt bei etwa einer von tausend Schwangerschaften auf; Da das Leben des Fötus jedoch meistens mit einer spontanen Abtreibung endet, beträgt die Anzahl der Babys mit Anenzephalie, die geboren werden, 1 von 10 Tausend Neugeborenen. Es ist häufiger bei Mädchen als bei Jungen.

Die durch Anenzephalie verursachten Mängel sind extrem schwerwiegend Sie verhindern, dass das Baby lebt . Die meisten der betroffenen Kinder sterben wenige Stunden oder Tage nach ihrer Geburt, obwohl es Fälle von Anenzephalie-Kindern gab, die fast 4 Jahre alt waren.

Anenzephalie kann vollständig oder partiell sein . Es wird als partiell angesehen, wenn das Dach des Schädels, die Augenbläschen und der hintere Teil des Gehirns zu einem gewissen Grad entwickelt sind, während bei Fehlen dieser Bereiche von totaler Anenzephalie gesprochen wird.

Symptome und Anzeichen

Bei Babys, die an Anenzephalie leiden, fehlt das Telencephalon in der Regel, da es die Kortikalis und somit die Gehirnhälften enthält. das Gleiche passiert mit dem Schädel, den Meningen und der Haut. Stattdessen wird normalerweise eine dünne Membranschicht gefunden.

In der Folge bedeutet Anenzephalie, dass das Baby keine grundlegenden oder übergeordneten Funktionen ausführen kann. wie man Schmerzen empfindet, hört, sieht, sich bewegt, Gefühle spürt oder denkt , auch wenn sie in einigen Fällen Reflexantworten abgeben können. Dies bedeutet, dass Kinder mit dieser Veränderung niemals ihre Umwelt wahrnehmen.

Neben diesen Anzeichen und Symptomen treten häufig Abnormalitäten im Gesicht und Herzfehler auf. Die Veränderungen sind umso ausgeprägter, je stärker der fehlende Teil des Gehirns und des Schädels ist.

Die Diagnose einer Anenzephalie kann während der Schwangerschaft gestellt werden durch verschiedene Verfahren. Ultraschall kann das Vorhandensein von Polyhydramnien (überschüssiges Fruchtwasser) aufdecken, während die Amniozentese erhöhte Alpha-Fetoproteinspiegel nachweisen kann.

Ursachen dieser Änderung

Anenzephalie tritt als Folge von a auf Defekt in der Entwicklung des Neuralrohrs was normalerweise in der vierten Woche der Embryonalentwicklung auftritt. Das Neuralrohr ist die Struktur, aus der das zentrale Nervensystem, also das Gehirn und das Rückenmark, entsteht. In diesem speziellen Fall schließt sich der Tubus nicht an seinem rostralen oder oberen Ende.

Es gibt andere Veränderungen, die auf eine abnormale Entwicklung des Neuralrohrs zurückzuführen sind. zusammen sind sie als "Neuralrohrdefekte" und zusätzlich zur Anencephalie bekannt gehören Spina Bifida , bei dem die Wirbelsäule unvollständig schließt, und die Chiari-Malformationen, die das Hirngewebe in den Markkanal ausbreiten.

Die Tatsache, dass sich der Neuralschlauch nicht richtig schließt, kommt dazu, dass das Fruchtwasser, das den Fötus schützt, mit dem Nervensystem in Kontakt kommt, das Nervengewebe schädigt und die normale Entwicklung des Gehirns und des Kleinhirns verhindert das Fehlen der damit verbundenen Funktionen.

Genetische und Umweltrisikofaktoren

Normalerweise hängt das Auftreten dieses Fehlers nicht von der Vererbung ab, sondern von einem Kombination von genetischen und Umweltfaktoren . Es wurden jedoch Fälle entdeckt, in denen wiederholt Anenzephalie in derselben Familie aufgetreten ist und ein Baby mit Anenzephalie ein erhöhtes Risiko hat, dass es auch in nachfolgenden Schwangerschaften auftritt.

Der konkrete erbliche Mechanismus, durch den dies geschieht, ist nicht bekannt. Es wird jedoch vermutet, dass ein Zusammenhang zwischen Anenzephalie und dem MTHFR - Gen besteht, das an der Verarbeitung des Virus beteiligt ist Vitamin B9, auch als Folsäure oder Folsäure bekannt . Die Veränderungen dieses Gens scheinen das Risiko einer Anenzephalie zu erhöhen, wenn auch nicht in sehr signifikanter Weise.

Das CART1-Homeoprotein, das die Entwicklung von Knorpelzellen ermöglicht, wurde ebenfalls mit dem Aussehen in Verbindung gebracht

Die Umweltrisikofaktoren die die Mutter betreffen, sind wahrscheinlich relevanter als die genetischen. Bei dieser Art von Faktoren weist die wissenschaftliche Forschung auf Folgendes hin:

• Defizit an Vitamin B9.
• Fettleibigkeit
• Diabetes mellitus, insbesondere wenn es sich um Typ I handelt und nicht kontrolliert wird.
• Hohe Temperaturen (z. B. Fieber, Saunen).
• Verbrauch von Antikonvulsiva wie Lamotrigin .

Es scheint auch, dass Anenzephalie häufiger bei Babys auftritt, die von asiatischen, afrikanischen und hispanischen Müttern geboren werden, obwohl nicht bekannt ist, warum diese Erhöhung des Risikos fällig ist.

Behandlung und Vorbeugung

Anenzephalie es kann nicht geheilt werden . Babys, die mit diesem Problem geboren werden, erhalten normalerweise Wasser und Nahrung und sind komfortabel, aber es wird davon ausgegangen, dass die Verwendung von Medikamenten, Operationen oder unterstützter Atmung irrelevant ist. Da das Kind niemals Bewusstsein erlangen wird, darf es normalerweise auf natürliche Weise sterben, ohne es künstlich wiederzubeleben.

Untersuchungen haben gezeigt, dass die Folsäureaufnahme (Vitamin B9) Reduziert das Risiko von Neuralrohrdefekten, einschließlich Anenzephalie und Spina bifida, erheblich. Dieses Vitamin ist in Lebensmitteln wie grünem Blattgemüse sowie in Nahrungsergänzungsmitteln enthalten; in diesem zweiten Fall scheint 0,4 mg täglich ausreichend zu sein.

Die Einnahme von Vitamin B9 muss jedoch vor der Schwangerschaft erfolgen, da diese Veränderungen normalerweise in der ersten Phase der fötalen Entwicklung auftreten, bevor die Frau feststellt, dass sie schwanger ist. Spezialisten empfehlen daher, den Konsum dieses Vitamins zu erhöhen, wenn Sie versuchen, ein Baby zu bekommen.

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