Batten-Krankheit: Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Zahl der seltenen Krankheiten, die in der Geschichte der Medizin registriert wurden, variiert zwischen 5.000 und 7.000 verschiedenen Erkrankungen oder Zuständen, von denen die überwiegende Mehrheit auf eine Art genetischer Veränderung zurückgeht.

Eine dieser seltenen Krankheiten mit einer genetischen Ladung ist die Battensche Krankheit . Es ist eine Erkrankung, die nur Kinder betrifft, und ihre Symptome können zu völliger Abhängigkeit und manchmal zum Tod führen.

Was ist die Lattenerkrankung?

Die Brattenerkrankung ist eine Erkrankung genetischer Herkunft und eines lebensbedrohlichen Verlaufs das betrifft das Nervensystem des Kindes. Diese Krankheit tritt im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf und ihre ersten Symptome sind erkennbar, da Kinder unter Anfällen und Sehstörungen leiden.

Es ist auch möglich, dass sie anfänglich erscheinen andere subtilere Symptome wie Veränderungen in der Persönlichkeit und im Verhalten des Kindes , Schwierigkeiten und Verzögerungen beim Lernen sowie unbequeme Bewegungen und Stürze beim Gehen.

Dieser Zustand wurde erstmals 1903 von dem Kinderarzt Frederik Batten beschrieben, der ihm seinen heutigen Namen gab. Auch Es ist auch als juvenile neuronale Ceroidlipofuszinose bekannt .

Hauptmerkmale dieser Krankheit

Wie bereits erwähnt, ist die Battensche Krankheit eine genetische Erkrankung gehört zur Gruppe der lysosomalen Lagerungsstörungen . Es hat sehr wenig Inzidenz, hat aber eine sehr einschränkende Symptomatik, die das Kind sogar zum Tode führen kann.

Ihre genetische Herkunft bewirkt, dass die Zellen des menschlichen Körpers nicht in der Lage sind, die Substanzen und Abfälle zu beseitigen, die durch ihn zirkulieren verursacht eine übermäßige Agglomeration von Proteinen und Lipiden, das heißt von Extrakten vom Fetttyp.

Diese Speicherung von Fettstoffen führt zu erheblichen Schäden an den zellulären Strukturen und Funktionen, die allmählich zu einer allmählichen Verschlechterung dieser Krankheit führen.

Ebenso Die von Batten am stärksten betroffene Struktur ist das Nervensystem Das Gehirn ist das am meisten geschädigte Organ des gesamten Systems.

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Symptome

Wie bereits erwähnt, betrifft die Batten'sche Krankheit daher hauptsächlich das Nervensystem Alle zu dieser Krankheit gehörenden Symptome beziehen sich auf den neurologischen Bereich .

Diese Symptomatologie betrifft hauptsächlich drei Bereiche mit hohem neurologischem Gewicht: Sehen, Erkennen und motorische Fähigkeiten, über die sie eine fortschreitende Verschlechterung ausübt.

Als Nächstes werden die Symptome jedes betroffenen Bereichs beschrieben:

1. Progressiver Sehverlust

Die fortschreitende Verschlechterung des Sehvermögens ist eines der ersten Symptome, die bei Batten auftreten. Dieses Symptom, das normalerweise in den ersten Lebensjahren auftritt, es entwickelt sich, bis es vollständige oder teilweise Erblindung des Kindes verursacht wenn er ungefähr 10 Jahre alt ist.

Zu dieser Kategorie von Symptomen gehören einige andere, auch im Zusammenhang mit dem Sehen, die während der Entwicklung der Krankheit auftreten. Diese Symptome umfassen:

• Pigmentierte Retinitis .
• Makuladegeneration
• Optikusatrophie

2. Anfälle

Andere Symptome, die während der frühen Stadien der Krankheit auftreten, sind wiederholte Krampfanfälle. Diese krampfartigen Episoden sind vorübergehende Vorfälle, die durch Anfälle gekennzeichnet sind verursacht durch abnormale oder übermäßige neuronale Aktivität .

Innerhalb dieser krampfhaften Episoden können zwei verschiedene Klassen unterschieden werden:

Fokale Anfälle

Diese Krisen werden durch eine Fehlfunktion bestimmter Gehirnbereiche verursacht. Diese Krisen sind dadurch gekennzeichnet, dass die Person einer Reihe schneller Bewegungen ausgesetzt ist. Im Verlauf dieser Krisen der Person kann den Verlust des Bewusstseins erleiden und rhythmische und unwillkürliche Bewegungen in irgendeinem Teil des Körpers.

Generalisierte Anfälle

Bei dieser zweiten Art von epileptischen Anfällen betrifft eine abnormale neuronale Aktivität praktisch alle Gehirnbereiche. Abwesenheitskrisen sind Teil dieser Art von Episode oder tonische und atonische Anfälle unter vielen anderen.

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3. Erkenntnisdefizite

Sowohl die Agglomeration von Lipidsubstanzen als auch die durch epileptische Anfälle verursachten Schäden verursachen eine schwere neurologische Verschlechterung, die sich in einem bereits erworbenen Verlust der Fähigkeiten äußert.

Diese kognitiven Defizite Sie können jeden Bereich der Sprache, des Gedächtnisses, Denkens oder Urteils beeinflussen . Dieser Erzeugungsprozess wird tendenziell von Veränderungen im Verhalten, der Persönlichkeit und der Stimmung des Kindes begleitet und kann sogar eine psychotische Episode darstellen.

4. Psychomotorische Probleme

Auch bei Button-Krankheit Die muskuloskeletale und motorische Funktion kann beeinträchtigt werden , die die Mobilität des Kindes behindern und konditionieren.

Innerhalb dieser psychomotorischen Probleme können auftreten:

• Unwillkürliche Muskelkontraktion .
• Gefühl von Brennen, Taubheitsgefühl, Jucken und Kribbeln in den oberen und unteren Extremitäten.
• Hypotonie oder Hypertonie.
• Fast vollständige Lähmung der Extremitäten .

5. Einschränkungen und Abhängigkeiten

Schließlich in den späteren Stadien der Batten-Krankheit Kinder haben oft die Fähigkeit verloren, sich zu bewegen und zu kommunizieren Sie befinden sich also in einer Situation absoluter Abhängigkeit.

Ursachen

Wie bereits erwähnt, hat die Battensche Krankheit einen genetischen Ursprung. Insbesondere Sein Ursprung liegt im chromosomalen Paar 16, das eine Reihe von Mutationen im CLN3-Gen darstellt . Dieses Gen befindet sich in den Kernen von Körperzellen.

Obwohl die Funktionen dieses Gens nicht genau bekannt sind, verursacht seine Mutation eine abnormale und übermäßige Anhäufung von Material und Fettsubstanzen in den Geweben des Nervensystems.

Diese Lipopigmente verursachen eine Reihe von wichtigen Schäden in den betroffenen Zellgebieten was zu einer ausgeprägten fortschreitenden Verschlechterung dieses Zustands führt.

Diagnose

Für den Fall, dass Angehörige sich der Familienangehörigkeit der Batten-Krankheit bewusst sind, ist dies notwendig eine vorgeburtliche Untersuchung oder Bewertung mit dem Amniozentese-Test durchführen oder durch Chorionzottenbiopsie.

Findet die Bewertung jedoch nach der Geburt des Kindes statt, muss eine umfassende Bewertung durchgeführt werden, die eine korrekte Diagnose gewährleistet. Typische Tests, die in dieser Bewertung durchgeführt werden, sind:

• Genetische Studien
• Nervengewebe Biopsie .
• Körperliche Untersuchung
• Neurologische Erkundung.
• Bewertung der visuellen Kapazität
• Blutprobe .
• Urinanalyse
• Elektroenzephalographie (EEG).

Behandlung

Vorläufig und aufgrund der Besonderheiten der Battenschen Krankheit ist noch kein Protokoll für Maßnahmen oder Behandlungen festgelegt worden, das die Symptome stoppen oder zur Abgabe der Symptome führen kann.

Jedoch Krampfsymptomatologie kann durch die Verabreichung von Antikonvulsiva behandelt werden . Dank der Vorteile der Körper- und Beschäftigungstherapie können auch Kinder, die an Morbus Batten leiden, die Funktion ihres Organismus so lange wie möglich erhalten.

Die Stimulierung der Patienten und die Information und die Unterstützung der Familien durch Therapiegruppen können die Konfrontation mit dieser Krankheit begünstigen oder erleichtern.

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