Kolpozephalie: was es ist, verursacht, Symptome und Behandlung

Es gibt mehrere Faktoren, die während der intrauterinen Entwicklung oder später zu Defekten bei der Gehirnbildung führen können, wie z. B. Kontakt mit toxischen Substanzen oder die Vererbung genetischer Mutationen.

In diesem Artikel werden wir beschreiben die Ursachen, Symptome und Behandlung der Kolpozephalie , eine seltene Störung der Gehirnentwicklung.

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Was ist Kolpozephalie?

Colpocephalie ist eine angeborene morphologische Anomalie des Gehirns, die durch gekennzeichnet ist eine überproportional große Größe der Hinterhaupthörner der Seitenventrikel , die Hohlräume, durch die die Liquor cerebrospinalis zirkuliert, die ähnliche Funktionen wie das Blut im Schädel haben. Dies kann auf verschiedene Erkrankungen des Gehirns zurückzuführen sein.

Der Begriff "Kolpozephalie" wurde 1946 von dem Neurologen Paul Ivan Yakovlev und dem Neuropathologen Richard C. Wadsworth geprägt. Die Wörter "Kephalos" und "Kolpos" stammen aus dem Griechischen und können mit "Kopf" bzw. "Hohl" übersetzt werden. Diese Störung wurde 6 Jahre zuvor von Benda beschrieben, der ihr den Namen "Vesikulozephalie" gab.

Colpocephaly ist Teil des Sets von strukturelle Veränderungen, die als "cephalic Störungen" bekannt sind . Definitionsgemäß umfasst diese Kategorie alle Anomalien und Schäden, die den Kopf und insbesondere das Gehirn betreffen, wie Anenzephalie, Lissenzephalie, Makrozephalie, Mikrozephalie und Schizenzephalie.

In jedem Fall handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Zwar gibt es keine genauen Daten zur Prävalenz der Kolpozephalie zwischen 1940, dem Jahr, in dem sie erstmals beschrieben wurde, und 2013 wurden nur 50 Fälle in der medizinischen Literatur identifiziert.

Es ist wichtig, die Kolpozephalie vom Hydrozephalus zu unterscheiden , bestehend aus einer Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn, die Symptome verursacht, die von einem erhöhten Schädeldruck herrühren. Fälle von Kolpozephalie werden oft als Hydrozephalus falsch diagnostiziert, und die Behandlung dieser Erkrankung kann zu Anzeichen einer Kolpozephalie führen.

Ursachen dieser Änderung

Die Ursachen der Kolpozephalie sind unterschiedlich, obwohl sie immer die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen, wodurch die weiße Substanz (der aus Axonen von Neuronen gebildete Fasersatz) eine geringere Dichte als normal hat. Dies bewirkt gleichzeitig, wie dies angezeigt wird, eine veränderte Funktion der Übertragung elektrochemischer Impulse im Gehirn.

Zwischen die häufigsten Ursachen für Kolpozephalie Wir finden folgendes:

• Genetische Defekte wie Trisomien der Chromosomen 8 und 9
• Rezessive Vererbung im Zusammenhang mit dem X-Chromosom
• Veränderungen im neuronalen Migrationsprozess
• Kontakt mit Teratogenen während der intrauterinen Entwicklung (z. B. Alkohol, Corticosteroide)
• Perinatale kephale Läsionen (zB ischämische Anoxie)
• Hydrocephalus und Folgeerscheinungen seiner Behandlung
• Abwesenheit (Agenese) oder unvollständige Entwicklung (Dysgenese) des Corpus Callosum
• Andere Erkrankungen des Zentralnervensystems und seiner Entwicklung

Symptome und Hauptzeichen

Das fundamentale Zeichen der Kolpozephalie ist die unverhältnismäßige Größe der Hinterhaupthörner der Seitenventrikel im Vergleich zu den übrigen Abschnitten. Dies deutet auf eine Verlangsamung der Entwicklung des Gehirns oder eine frühzeitige Stilllegung des Gehirns hin.

Kolpozephalie tritt normalerweise nicht isoliert auf, sondern im Allgemeinen tritt zusammen mit anderen Erkrankungen auf, die das zentrale Nervensystem betreffen vor allem seine Entwicklung. Dazu gehören Mikrozephalie, Lissenzephalie, Agenese, Dysgenese und Lipom des Corpus callosum, Schizencephalie, Kleinhirnatrophie oder Chiari-Malformationen.

Nervenstörungen können verschiedene Symptome und Anzeichen verursachen, unter denen kognitive Defizite, motorische Funktionsstörungen, Anfallserscheinungen hervorheben und Muskelkrämpfe, Sprachveränderungen sowie visuelle und auditive Defizite. Eine häufig damit verbundene morphologische Anomalie ist die verringerte Größe des Kopfes (Mikrozephalie).

In Anbetracht der Tatsache, dass der Schweregrad der morphologischen Abnormalitäten, die Kolpozephalie verursachen, von Fall zu Fall verschieden ist, treten bei dieser Störung manchmal keine Symptome auf oder sie haben einen relativ milden Charakter.

Behandlung der Kolpozephalie

Die Prognose bei Kolpozephalie kann je nach Schwere der zugrundeliegenden und damit verbundenen Gehirnerkrankungen stark variieren, da diese Anomalie in der Regel ein Zeichen für andere Erkrankungen von größerer klinischer Bedeutung ist. Die Schwere der meisten Gehirnveränderungen hängt davon ab, wie stark die neurale Entwicklung betroffen ist.

Es gibt keine spezifische Behandlung für Kolpozephalie , da es eine strukturelle Störung des Gehirns ist. Die Therapie ist daher tendenziell symptomatisch; So werden zum Beispiel Antiepileptika zur Vorbeugung von Anfällen verschrieben, und zur Minimierung von Muskelkontrakturen und motorischen Problemen wird Physiotherapie eingesetzt.

Viele werden derzeit durchgeführt Forschung zur Entwicklung des Gehirns und insbesondere zur Neurulation Der Prozess der Entwicklung des Neuralrohrs, aus dem das Nervensystem gebildet wird. Es wird erwartet, dass das zunehmende Wissen über Gene und relevante teratogene Faktoren das Risiko einer Kolpozephalie in der Allgemeinbevölkerung verringert.

Eine besonders vielversprechende Behandlungslinie bezieht sich auf die Verwendung von Stammzellen; Insbesondere untersuchen wir die Möglichkeit, Oligodendrozyten (eine Art Neuroglia) zu verwenden, um die Synthese von Myelin zu verbessern, das die neuronalen Axone auskleidet und die neuronale Übertragung beschleunigt. Dies könnte die Symptome der Kolpozephalie lindern.

Literaturhinweise:

• Benda, C. E. (1940). Mikrozephalie American Journal of Psychiatry, 97: 1135–46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Kolpozephalie: ein Fallbericht. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Jakowlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizenzephalien: eine Untersuchung der angeborenen Spalten im Hirnmantel: I. Spalten mit verschmolzenen Lippen. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.