Dandy Walker-Missbildung: Ursachen, Symptome und Behandlung
Angeborene Krankheiten treten während der intrauterinen Entwicklung des Babys auf. In diesem Artikel werden wir über einen von ihnen sprechen: die Missbildung von Dandy Walker , die das Kleinhirn und die umliegenden Regionen betreffen und schwere Symptome wie Hydrozephalus verursachen.
Wir werden erklären, was sie sind die Ursachen dieses Syndroms und welche Anzeichen und Symptome können helfen, es zu identifizieren . Die Früherkennung dieser Fehlbildung kann für das Überleben des Babys von grundlegender Bedeutung sein.
Was ist die Fehlbildung von Dandy Walker?
Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine enzephale Erkrankung, die während der Embryonalentwicklung auftritt. Insbesondere werden sie produziert Fehlbildungen im Kleinhirn, an der Schädelbasis und im vierten Ventrikel.
Das Kleinhirn befindet sich im unteren Teil des Gehirns. Er ist an der Kontrolle von Bewegung, Wahrnehmung, Aufmerksamkeit und Lernen beteiligt. Schäden am Kleinhirn behindern häufig Bewegung, Gleichgewicht und motorisches Lernen.
Die Hirnventrikel sind Hohlräume des Gehirns, durch die die Liquor cerebrospinalis zirkuliert, die zum Kopf bläst und Nährstoffe in das Gehirn transportiert, unter anderen Funktionen, die denen von Blutplasma ähneln. Der vierte Ventrikel verbindet das Gehirn mit dem zentralen Rückenmarkkanal.
Die Missbildung von Dandy Walker tritt in 1 von 30 Tausend Geburten auf ungefähr und ist die Ursache von zwischen 4 und 12% der Fälle von infantiler Hydrozephalus. Es ist häufiger bei Mädchen als bei Jungen.
Ungefähr 70% der Babys mit diesem Syndrom sterben . Die Prognose variiert jedoch je nach Intensität der Änderungen. Während sich einige betroffene Kinder normalerweise im kognitiven Bereich entwickeln, können andere auch nach der Behandlung sehr schwere Auswirkungen haben.
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Symptome und Anzeichen
Die drei Hauptmanifestationen der Veränderungen in der hinteren Fossa sind: die Unterentwicklung des Kleinhirnwurmes , die die beiden Hemisphären dieser Struktur verbindet, die zystische Erweiterung des vierten Ventrikels und die Vergrößerung der hinteren Schädelgrube, die sich an der Schädelbasis befindet.
Die Missbildung von Dandy Walker verursacht häufig hydrocephalus Eine Störung, bei der sich die Liquor cerebrospinalis im Gehirn ansammelt, den Schädeldruck erhöht, den Kopf entzündet und das Gehirn schädigt.
Die Symptome dieser Krankheit variieren je nach Schwere des Falls und Alter. Neben Hydrozephalus sind in der Regel Mädchen und Jungen mit Dandy Walker diagnostiziert Die folgenden assoziierten Anzeichen und Symptome :
- Muskelatrophie
- Veränderung des Muskeltonus
- Diskoordination und mangelndes Gleichgewicht (Ataxie)
- Verzögerung in der Motorentwicklung
- Kognitive Defizite
- Erhöhung des Hirndrucks
- Nystagmus (unkontrollierbare Bewegungen der Augen)
- Anfälle
- Kopfschmerzen
- Erbrechen
- Atemstillstand
Ursachen dieses Syndroms
Die Missbildung von Dandy Walker ist auf Veränderungen in der Entwicklung des Kleinhirns und der umliegenden Gebiete während der frühen Schwangerschaft zurückzuführen. Insbesondere wurde dieses Syndrom mit assoziiert die Unterdrückung, Abwesenheit und Vervielfältigung einiger Chromosomen .
Genetische Komponenten wurden im Zusammenhang mit diesen Veränderungen gefunden, möglicherweise verbunden mit dem X-Chromosom oder bestehend aus autosomal-rezessiver Vererbung. Das Rezidivrisiko bei Kindern von Frauen, die bereits Babys mit Dandy Walker bekommen haben, liegt zwischen 1 und 5%.
Diese genetischen Faktoren sind vielfältig und sie können miteinander interagieren und verschiedene Veränderungen der hinteren zerebralen Fossa hervorrufen.
Umweltfaktoren können auch für die Entstehung dieser Störung relevant sein, obwohl sie anscheinend ein geringeres Gewicht haben als biologische Faktoren.
Verwandte Störungen
Normalerweise werden die Fehlbildungen der hinteren zerebralen Fossa innerhalb des Dandy-Walker-Syndroms klassifiziert, obwohl es je nach betroffenen Bereichen zu verschiedenen Veränderungen kommen kann.
Eine ähnliche Störung ist das, was wir als "Variante des Dandy-Walker-Syndroms" kennen; Diese Kategorie umfasst Bedingungen des Kleinhirns und des vierten Ventrikels, die nicht streng als Dandy-Walker-Fehlbildung klassifiziert werden können.
In diesen Fällen sind die Anzeichen und Symptome weniger schwerwiegend: Im Allgemeinen sind die hintere Fossa und der vierte Ventrikel weniger vergrößert und der eingeschlossene Teil ist ebenfalls kleiner. In der Variante des Dandy-Walker-Syndroms tritt der Hydrozephalus weniger häufig auf.
Andere in der Nähe befindliche Krankheiten sind Ziliopathien beeinflussen die intrazellulären Organellen namens Zilien . Die Ciliopathien werden durch genetische Defekte verursacht und verursachen zahlreiche Veränderungen in der Körperentwicklung, einschließlich derjenigen, die für Dandy-Walker spezifisch sind.
Intervention und Behandlung
Hydrocephalus wird behandelt, indem betroffene Hirnareale unterstützt entwässert werden: Ein Tubus wird chirurgisch eingeführt Zerebrospinalflüssigkeit umleiten in Regionen, in denen es resorbiert werden kann.
Eine andere Methode, die kürzlich zur Behandlung des Dandy-Walker-Syndroms verwendet wurde, ist die Punktion des dritten Ventrikels. Dies geschieht mit dem Ziel, die Größe der Ventrikelzyste zu verringern und somit die Symptome zu reduzieren.
Motortherapie und sprachliche Rehabilitation Sie sind wichtig, um Kindern mit dieser Krankheit zu helfen. Die Unterstützung von Familien ist auch der Schlüssel, um das Wohlergehen und die richtige Entwicklung von Kindern sicherzustellen.
