Morbus Fahr: Was ist das, was sind die wichtigsten Ursachen und Symptome?
Die Fahr-Krankheit besteht in einer pathologischen Anhäufung von Kalzium in den Basalganglien und anderen subkortikalen Strukturen. Dieses Phänomen führt zu Symptomen wie Parkinson-Zittern, Verlust der motorischen Fähigkeiten, fortschreitender kognitiver Verschlechterung und typischen Veränderungen der Psychose, wie Halluzinationen.
In diesem Artikel werden wir analysieren die Hauptursachen und Symptome des Fahr-Syndroms . Es ist jedoch eine sehr seltene Krankheit, daher ist das Wissen, das derzeit über sie besteht, begrenzt; Dies könnte auch einer der Gründe dafür sein, dass das Syndrom nicht behandelt wird.
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Was ist das Fahr-Syndrom?
Das Fahr-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung genetischen Ursprungs, die durch gekennzeichnet ist Progressive bilaterale Verkalkung der Basalganglien , eine Reihe von subkortikalen Gehirnkernen, die unter anderem mit dem Lernen und der Automatisierung von Bewegungen verbunden sind. Es kann sich auch auf andere Gehirnregionen auswirken.
Folglich führt diese Veränderung zu motorischen Symptomen wie Parkinson-Tremor und Dysarthrie, aber auch zu psychischen Symptomen, einschließlich einer Abnahme der Stimmung und Phänomenen, die denen der Psychose (z. B. Halluzinationen) ähneln, und anderen Arten; Der Auftritt von Anfälle und ischämische Schlaganfälle .
Diese Krankheit wurde erstmals 1930 von dem deutschen Pathologen Karl Theodor Fahr beschrieben. Sie ist auch unter anderen Namen bekannt: "idiopathische Verkalkung der Basalganglien", "familiäre primäre zerebrale Verkalkung", "zerebrovaskuläre Ferrocalcinose", "Kalzinose" die Kerne des Gehirns "," Chavany-Brunhes-Syndrom "und" Fritsche-Syndrom ".
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Epidemiologie und Prognose
Es ist eine sehr seltene Erkrankung, die in den 40er und 50er Jahren mehr Menschen betrifft. Die Verkalkung der Basalganglien an sich ist ein natürliches Phänomen, das mit dem Alter zusammenhängt, obwohl sie normalerweise nicht im charakteristischen Grad des Syndroms auftritt. Derzeit Es ist kein Heilmittel gegen die Fahr-Krankheit bekannt .
Es ist sehr schwierig, Vorhersagen über die Entwicklung von Fällen von Morbus Fahr zu treffen, da die Forschung darauf hindeutet, dass weder der Schweregrad der Verkalkung noch das Alter des Patienten als Prädiktoren für neurologische und kognitive Defizite verwendet werden können. Am häufigsten ist jedoch, dass die Krankheit zum Tod führt.
Symptome dieser Krankheit
Der Schweregrad der Symptome der Fahr-Krankheit variiert je nach Fall. Während viele Betroffene keine Anzeichen zeigen, treten sie in anderen Fällen auf sehr gravierende Veränderungen, die Wahrnehmung, Wahrnehmung, Bewegung verändern und andere Einsatzbereiche. Extrapyramidale Symptome treten in der Regel zuerst auf.
Eine Reihe von Anzeichen, die die Medizin im Falle der Fahr-Krankheit besonders erregt hat Parkinson-Symptome, die Ruhezittern beinhalten , Muskelsteifheit, Gangwechsel, unwillkürliche Bewegungen der Finger oder das Fehlen eines charakteristischen Gesichtsausdrucks, bekannt als "Maskengesicht".
Synthetisch sind die häufigsten Symptome dieses Syndroms die folgenden:
- Progressiver Auftritt von Defizite in der Wahrnehmung und im Gedächtnis bis zur Demenz
- Bewegungsstörungen wie Parkinson-Tremor, Athetose und choreische Bewegungen
- Anfälle
- Kopfschmerzen
- Psychotische Symptome: Verlust des Kontakts mit der Realität, Halluzinationen, Wahnvorstellungen usw.
- Veränderungen in der Sinneswahrnehmung
- Verlust erlernter motorischer Fähigkeiten
- Fehlfunktionen der Augenbewegungen und des Sehvermögens
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Muskelsteifigkeit und Spastizität
- Defizit bei der Artikulation von Phonemen (Dysarthrie) und verlangsamender Sprache
- Emotionale Instabilität und depressive Symptome
- Schwierigkeiten beim Schlucken von Lebensmitteln und Flüssigkeiten
- Erhöhtes Risiko für einen ischämischen Schlaganfall
Ursachen und Physiopathologie
Die Anzeichen und Symptome von Morbus Fahr sind auf die Anhäufung von Kalzium und anderen Verbindungen im Kreislaufsystem insbesondere in den Zellwänden von Kapillaren und großen Arterien und Venen. Zu den zusätzlichen Substanzen, die in diesen Lagerstätten nachgewiesen wurden, gehören Mucopolysaccharide und Elemente wie Magnesium und Eisen.
Die zerebralen Strukturen, deren Beteiligung an der Manifestation des Fahr-Syndroms maßgeblich ist, sind die Basalganglien (insbesondere der blasse Globus, das Putamen und der Nucleus caudatus), der Thalamus, das Kleinhirn und die weiße Subkortikalis myelinisierte neuronale Axone, die unterhalb der Großhirnrinde liegen.
Die pathologische Verkalkung dieser Regionen wurde vor allem mit assoziiert genetische Mutationen, die durch autosomal-rezessive Vererbung übertragen werden . Es ist bekannt, dass einige der betroffenen Gene mit dem Phosphatstoffwechsel und der Aufrechterhaltung der Blut-Hirn-Schranke zusammenhängen, was für den biochemischen Schutz des Gehirns von grundlegender Bedeutung ist.
Die autosomal dominante Vererbung macht jedoch nur etwa 60% der Fälle von Morbus Fahr aus. Im übrigen sind die Ursachen rezessive Vererbung, Infektionen wie HIV (AIDS), Funktionsstörungen der Nebenschilddrüse, Vaskulitis des Zentralnervensystems, Strahlentherapie und Chemotherapie.
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