Tödliche familiäre Insomnie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Nicht alle Formen von Schlaflosigkeit sind psychisch. Fatal Family Insomnia ähnelt bei weitem nicht der typischen Schlafstörung . Es ist eine neurodegenerative Erkrankung von Prionen, die, wie der Name sagt, genetisch übertragen wird und mit dem Tod des Patienten in einer relativ kurzen Zeitspanne endet, die normalerweise weniger als zwei Jahre dauert.

Glücklicherweise handelt es sich nicht um eine häufige Krankheit, aber sobald sie auftritt, ist sie gleichbedeutend mit Tödlichkeit . Es ist eine der wenigen Krankheiten, die bekanntermaßen durch Schlafmangel mit dem Leben endet und ist deshalb für Neurologen so faszinierend.

Was ist tödliche familiäre Schlaflosigkeit?

Tödliche familiäre Insomnie ist eine autosomal-dominante Prionenerkrankung . Eine Mutation im PRNP-Gen des Chromosoms 20 führt zu einer Überproduktion von Prionproteinen, die sich ansammeln und die Fähigkeit haben, andere Proteine ​​in Prionen umzuwandeln, was mit der Neurodegeneration des Bereichs endet, in dem sie sich befinden.

Ort der Verletzungen

Die hauptsächliche neuropathologische Manifestation, die bei tödlicher familiärer Insomnie gefunden wird, ist die Degeneration des für den Schlaf verantwortlichen Thalamus mit selektiver Beteiligung in den vorderen ventralen und medialen Dorsalbereichen des Thalamuskerns. Darüber hinaus gibt es eine Beteiligung am Olivenkern und Veränderungen im Kleinhirn sowie spongiforme Veränderungen in der Großhirnrinde. Die am stärksten betroffenen Kortexbereiche sind hauptsächlich frontal, parietal und temporal.

Es gibt keine klare Beziehung zwischen neuronaler Dysfunktion und der Verteilung von Prionen . Darüber hinaus weist nicht einmal die Menge an Prionen auf den Schweregrad der Erkrankung oder den neuronalen Tod hin. Alle Patienten zeigen ähnliche Konzentrationen an Prionen im Thalamus und in den subkortikalen Strukturen. Nur in denen, bei denen die Krankheit ausreichend fortgeschritten ist, finden wir Prionen im Cortex, bis eine größere Konzentration vorliegt als in den innersten Bereichen des Gehirns.

Angesichts dieser Daten gibt es zwei Hypothesen: Entweder sind die Prionen nicht toxisch und treten nur gleichzeitig mit der Krankheit auf, und die Ursache für den neuronalen Tod ist die Mutation des PRNP-Gens. Nun, die Prionen sind toxisch, die verschiedenen Gehirngewebe sind jedoch unterschiedlich Grad der Resistenz gegen diese Toxizität. Wie dem auch sei, wir wissen, dass die Neuronen dieser Patienten nicht einfach sterben, sondern dass sie Apoptose machen, das heißt, sie programmieren ihren eigenen Tod mit einem Signal.

Wie manifestiert es sich? Häufige Symptome

Es ist eine Krankheit, die sich normalerweise um 50 Jahre herum manifestiert. Ihr Einsetzen ist abrupt und setzt sich fort, bis der Patient stirbt. Wer darunter leidet, verliert die Fähigkeit, einzuschlafen. Nicht auf die gleiche Weise wie bei Schlafstörungen, die aufgrund psychophysiologischer Faktoren wenig oder schlecht schlafen können. Es ist eine absolute Unfähigkeit, einzuschlafen oder extrem oberflächlich zu tun .

Die Krankheit entwickelt sich zu Halluzinationen, Veränderungen des autonomen Nervensystems wie Tachykardie, Hypertonie, Hyperhidrose und Hyperthermie, einem Anstieg der Katecholaminspiegel im Gehirn, kognitiven Veränderungen wie Aufmerksamkeits- und Kurzzeitgedächtnisproblemen, Ataxie und endokrinen Manifestationen.

Verursacht Schlaflosigkeit den Tod?

Die genaue Todesursache bei tödlicher familiärer Insomnie ist nicht bekannt . Während ein neurodegenerativer Prozess mit dem Tod endet, ist es möglich, dass bei dieser Krankheit der Tod früher aufgrund der Deregulierung anderer Funktionen aufgrund von Schlaflosigkeit eintritt.

Wir wissen, dass Schlaf ein grundlegender Bestandteil der Gesundheit ist, da er auf physischer und psychischer Ebene erholsam ist und die Reinigung von Toxinen im Gehirn ermöglicht. Bei Tieren zum Beispiel führt Schlafentzug über einen längeren Zeitraum zum Tod. Daher ist es möglich, dass die Schlaflosigkeit dieser Krankheit, wenn nicht die direkte Todesursache, wahrscheinlich die rasche Verschlechterung der Gehirnstrukturen beeinflusst. Daher kann eine Intervention, die direkt auf die Linderung von Schlafstörungen abzielt, die Lebenserwartung einer Person mit tödlicher familiärer Insomnie erheblich verlängern.

Schlaf in tödlicher familiärer Schlaflosigkeit

In einigen Fällen tritt Schlaflosigkeit selbst nicht auf. Stattdessen kann sich der Schlaf in seiner Architektur verschlechtern, wenn er durch ein Polysomnogramm gemessen wird, ohne dass der Patient nicht schlafen kann. Das Elektroenzephalogramm dieses Patienten zeigt vorwiegend eine Deltawellenaktivität, die während des Wachzustandes vorhanden ist, wobei kurzzeitig Mikrostrahlen auftreten, bei denen langsame Wellen und K-Komplexe, die für Phase 2 des Schlafes charakteristisch sind, ausgelöst werden.

Die beobachteten Rhythmen sind weder von jemandem Wachem noch von Schlafendem richtig , aber es scheint jemand zu sein, der sich auf halbem Weg zwischen einer Seite und der anderen in einer Schwebe befindet.Mit fortschreitender Krankheit werden Mikrobalken seltener und die langsamen und komplexen K-Wellen, die diese Ruhephasen markieren, verschwinden zunehmend.

Jedes Mal, wenn der Metamus weniger metabolisch aktiv ist, erleiden sie epileptische Anfälle, die Veränderungen des autonomen Systems verschlechtern sich und Cortisol nimmt zu. Schließlich stellt es die Produktion des Wachstumshormons ein, das während der Nacht hergestellt wird, wodurch der Körper die Verwendung von Glukose hemmen kann, was zu einem schnellen Gewichtsverlust und vorzeitiger Alterung der Krankheit führt.

Behandlung

Im Moment haben wir nur symptomatische Behandlungen, das heißt die Symptomatologie , aber stoppen Sie nicht die Ursache der neuronalen Verschlechterung. Tatsächlich ist die Behandlung in vielen Fällen nicht einmal symptomatisch, sondern palliativ. Schlimmer noch: Patienten mit tödlicher familiärer Insomnie sprechen schlecht auf herkömmliche Sedativa und Hypnotika an. Um diese Menschen schlafen zu lassen, benötigen wir ein Medikament, das den Schlaf in langsamen Wellen stimuliert.

Offensichtlich scheinen einige noch untersuchte Medikamente dazu in der Lage zu sein, obwohl sie bei Menschen mit Thalamoschaden nicht getestet wurden, nur bei normalen schlaflosen Patienten. Bis heute wurden alle Versuche, ein wirksames Arzneimittel oder einen pharmakologischen Cocktail zu finden, in einem Versuchs- und Irrtumskontext durchgeführt. Es sind weitere klinische Studien mit Wirkstoffen erforderlich, die speziell darauf abzielen, den Schlaf zu induzieren, unter Berücksichtigung der Barrieren, die durch die Verschlechterung des Thalamus entstehen.

Ursache Schlafstörungen (April 2024).