Fragile-X-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

March 31, 2024

Unser genetischer Code enthält die notwendigen Anweisungen, um unseren Organismus anzupassen und zu entwickeln. Wir erben viel von dem, was wir sind, von unseren Vorfahren, obgleich der Ausdruck dieser Anweisungen von der Umgebung abhängt, in der wir leben.

Manchmal gibt es jedoch mehrere genetische Mutationen, die bei denen, die sie tragen, zu einer Störung führen können. Dies ist der Fall des fragilen X-Syndroms die zweithäufigste Ursache für geistige Behinderung aus genetischen Gründen.

Vielleicht sind Sie interessiert: "Intellektuelle und Entwicklungsstörung"

Fragile-X-Syndrom: Beschreibung und typische Symptome

Fragile-X-Syndrom oder Martin-Bell-Syndrom ist eine rezessive genetische Störung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt . Die Symptome, die dieses Syndrom hervorruft, können in verschiedenen Bereichen beobachtet werden.

Am bemerkenswertesten sind diejenigen, die mit Wahrnehmung und Verhalten zusammenhängen, obwohl sie andere Symptome wie typische morphologische Veränderungen oder sogar Stoffwechselprobleme aufweisen können. Obwohl sowohl Männer als auch Frauen davon betroffen sind, ist sie in der Regel viel vorherrschender und hat auch eine schwerwiegendere und schwerwiegendere Symptomatologie.

Kognitive und verhaltenssymptome

Eines der charakteristischsten Symptome ist das Vorhandensein einer geistigen Behinderung . Zusammen mit dem Down-Syndrom ist das fragile X-Syndrom eine der häufigsten genetischen Ursachen für geistige Behinderung. Diese Behinderung kann sehr variabel sein.

Bei Frauen wird in der Regel ein Intelligenzniveau an der Grenze der geistigen Behinderung mit einem IQ zwischen 60 und 80 beobachtet. Bei Männern ist der Grad der Behinderung in der Regel viel höher In diesem Fall würden wir mit einer mäßigen Behinderung konfrontiert sein, was eine langsamere und verzögerte Entwicklung der wichtigsten Meilensteine wie etwa der Sprache bedeuten würde, mit Schwierigkeiten bei der Abstraktion und der Notwendigkeit eines bestimmten Niveaus Aufsicht

Ein weiterer häufiger Aspekt ist die Anwesenheit von ein hohes Maß an Hyperaktivität motorische Erregung und impulsives Verhalten. In einigen Fällen können sie sich selbst verletzen. Sie bereiten auch Schwierigkeiten bei der Konzentration und Aufrechterhaltung der Aufmerksamkeit

Es ist auch möglich, dass sie sich präsentieren typischerweise autistisches Verhalten Dies kann schwerwiegende Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion mit sich bringen, Kontaktphobie mit anderen Menschen, Verhaltensweisen wie Händeschütteln und Vermeiden von Augenkontakt.

Vielleicht sind Sie interessiert: "Arten von Intelligenztests"

Typische Morphologie

In Bezug auf die körperlichen Merkmale ist dies eine der häufigsten morphologischen Eigenschaften bei Menschen, die an einem fragilen X-Syndrom leiden Sie haben seit Geburt ein gewisses Maß an Makrozephalie mit relativ großen und langgestreckten Köpfen. Andere übliche Aspekte sind das Vorhandensein großer Augenbrauen und Ohren, des Kiefers und der vorstehenden Stirn.

Es ist relativ üblich, dass sie hyperlaxale Gelenke haben, besonders in den Extremitäten, sowie Hypotonie oder Muskeltonus unter dem, was erwartet wird . Auch Abweichungen der Wirbelsäule treten häufig auf. Männer können auch Makroorchismus oder übermäßige Hodenentwicklung, insbesondere nach der Pubertät, auftreten.

Medizinische Komplikationen

Unabhängig von den Arten von Merkmalen, die wir gesehen haben, können Menschen mit dem fragilen X-Syndrom Veränderungen wie z gastrointestinale Probleme oder verminderte Sehschärfe . Leider weisen viele von ihnen Herzveränderungen auf und haben ein höheres Risiko, Herzgeräusche zu erleiden. Ein hoher Prozentsatz, zwischen 5 und 25%, erleidet auch Anfälle oder epileptische Anfälle sind lokalisiert oder generalisiert.

Trotzdem diejenigen, die das Martin-Bell-Syndrom haben kann eine gute Lebensqualität haben Insbesondere wenn die Diagnose früh gestellt wird und es eine Behandlung und Schulung gibt, die es erlaubt, die Auswirkungen des Syndroms zu begrenzen.

Ursachen dieser Störung

Wie wir bereits erwähnt haben, ist das fragile X-Syndrom eine Störung genetischen Ursprungs, die mit dem Geschlechtschromosom X zusammenhängt.

Bei Menschen, die an diesem Syndrom leiden, ist das Geschlechtschromosom X leidet eine Art Mutation Dies führt dazu, dass eine spezifische Nucleotidreihe des FMR1-Gens, insbesondere die Cytosin-Guanin-Guanin-Kette (CGG), im gesamten Gen übermäßig wiederholt auftritt.

Während Probanden ohne eine solche Mutation zwischen 45 und 55 Wiederholungen der Kette aufweisen können, kann ein Subjekt mit fragilem X-Syndrom 200 bis 1300 haben. Dies verhindert, dass das Gen korrekt exprimiert, wodurch das FMRP-Protein nicht produziert wird zum Schweigen gebracht werden

Die Tatsache, dass das X-Chromosom von der Mutation betroffen ist, ist der Hauptgrund dafür, dass die Störung häufiger und häufiger beobachtet wird größere Strenge bei Männern, nur eine Kopie des Chromosoms haben . Bei Frauen mit zwei Kopien des X-Chromosoms sind die Auswirkungen geringfügig und die Symptomatologie erscheint möglicherweise nicht einmal (obwohl sie diese möglicherweise an die Nachkommen weitergeben kann).

Behandlung des Martin-Bell-Syndroms

Fragiles X-Syndrom hat derzeit keine Heilung . Die durch diese Störung verursachten Symptome können jedoch durch einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, psychologische und pädagogische Aspekte einschließt, palliativ und zur Verbesserung ihrer Lebensqualität behandelt werden.

Einige der Behandlungen, die bei Menschen mit diesem Syndrom angewendet werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern Sie sind Sprachtherapie und verschiedene Sprachtherapien zur Verbesserung ihrer Kommunikationsfähigkeiten sowie einer Beschäftigungstherapie, die ihnen hilft, die Informationen der verschiedenen sensorischen Modalitäten zu integrieren.

Programme und Behandlungen des kognitiven Verhaltenstyps können verwendet werden, um grundlegende und komplexere Verhaltensweisen zu entwickeln. Auf der Bildungsebene ist es erforderlich, dass sie individuelle Pläne haben die ihre Eigenschaften und Schwierigkeiten berücksichtigen.

Auf der pharmakologischen Ebene werden SSRIs, Antikonvulsiva und verschiedene Anxiolytika verwendet, um die Symptome von Angstzuständen, Depressionen, Obsessivität, psychomotorischer Agitation und Anfällen zu reduzieren. Gelegentlich werden auch Psychostimulanzien eingesetzt in Fällen, in denen ein geringer Aktivierungsgrad vorliegt, sowie atypische Antipsychotika in den Fällen, in denen normalerweise aggressives oder selbstzerstörendes Verhalten auftritt.

Literaturhinweise:

Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile-X-Syndrom: Verhaltensphänotyp und Lernschwierigkeiten. Century Zero, vol. 46 (4), Nr. 266. Editions Universität von Salamanca.