Huntington-Krankheit: Ursachen, Symptome, Phasen und Behandlung

April 10, 2024

Eine der bekanntesten Erbkrankheiten ist Chorea Huntington, eine degenerative und unheilbare Störung Dies führt zu unwillkürlichen Bewegungen und anderen Symptomen, die mehrere Bereiche des Lebens der Person betreffen und sie schrittweise außer Kraft setzen.

In diesem Artikel beschreiben wir die Ursachen der Huntington-Krankheit sowie die häufigsten Symptome und die Phasen, durch die sie sich entwickeln . Zum Schluss werden wir über die Behandlungen sprechen, die normalerweise angewendet werden, um die Änderungen so gering wie möglich zu halten.

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Huntington Korea: Definition und Symptome

Huntingtons Chorea ist eine erbliche degenerative Erkrankung, die das Gehirn beeinflusst und verursacht unterschiedliche körperliche, kognitive und emotionale Symptome.

Es ist unheilbar und führt zum Tod der Person, normalerweise nach 10 bis 25 Jahren. Ertrinken, Lungenentzündung und Herzversagen sind häufige Todesursachen bei der Huntington-Krankheit.

Wenn die Symptome vor dem Alter von 20 Jahren beginnen, wird der Name "juvenile Huntington-Krankheit" verwendet. In diesen Fällen unterscheidet sich das Krankheitsbild etwas vom Üblichen und der Krankheitsverlauf verläuft schneller.

Das charakteristischste Zeichen dieser Krankheit ist das Korea, das seinen Namen gibt . Es ist bekannt als "Chorea" eine Reihe von neurologischen Störungen, die unwillkürliche und unregelmäßige Kontraktionen der Muskeln der Füße und Hände verursachen. Ähnliche Bewegungen treten auch im Gesicht auf.

Im Fall von jugendliche Huntington-Krankheit Die Symptome können etwas anders sein. Sie betonen die Schwierigkeiten, neue Informationen zu erlernen, die motorische Unbeholfenheit, den Verlust von Fähigkeiten, die Steifheit des Marsches und das Auftreten von Veränderungen in der Sprache.

Ursachen dieser Störung

Chorea Huntingtons ist auf eine genetische Mutation zurückzuführen es wird durch einen autosomal-dominanten Mechanismus vererbt . Dies bedeutet, dass die Kinder einer betroffenen Person eine 50% ige Chance haben, das Gen unabhängig von ihrem biologischen Geschlecht zu erben.

Der Schweregrad der Mutation hängt auch teilweise von der Vererbung ab und beeinflusst die Entwicklung der Symptome. In den schwersten Fällen manifestiert sich das betroffene Gen (das "Huntingtin") sehr früh und schwerwiegend.

Diese Krankheit betrifft das gesamte Gehirn; jedoch Die wichtigsten Läsionen treten in den Basalganglien auf subkortikale Strukturen im Zusammenhang mit Bewegung. Besonders betroffen ist der als "neo-striped" bezeichnete Bereich, der sich aus dem Nucleus caudatus und dem Putamen zusammensetzt.

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Entwicklung der Krankheit

Die Symptome der Huntington-Krankheit variieren je nach Fall. Ihr Fortschritt wird jedoch normalerweise in drei verschiedene Phasen eingeteilt.

Die Veränderungen verschlimmern sich bei psychophysiologischen Belastungszuständen sowie bei intensiver Stimulation. Ebenso ist der Gewichtsverlust in allen Phasen der Krankheit üblich; Es ist wichtig, dies zu kontrollieren, da dies sehr negative Auswirkungen auf die Gesundheit haben kann.

1. Anfangsphase

In den ersten Jahren Es ist möglich, dass die Krankheit unbemerkt bleibt : Die ersten Anzeichen von Huntington können subtil sein, was auf keine bemerkenswerten Verschlechterungen der Bewegungsgeschwindigkeit, der Wahrnehmung, der Koordination oder des Marsches sowie auf das Auftreten choreischer Bewegungen und Rigidität hindeutet.

Die emotionalen Veränderungen sind auch im Anfangsstadium sehr häufig. Insbesondere treten Reizbarkeit, emotionale Instabilität und verminderte Stimmung auf, die die Kriterien einer schweren Depression erreichen können.

2. Zwischenphase

In dieser Phase ist die Huntington-Krankheit sichtbarer und greift in stärkerem Maße in das Leben der Patienten ein. Chorea ist besonders problematisch. Schwierigkeiten beim Sprechen, Gehen oder Handhaben von Objekten sie nehmen auch zu; Zusammen mit der immer deutlicher werdenden kognitiven Beeinträchtigung behindern diese Symptome Unabhängigkeit und Selbstpflege.

Auf der anderen Seite schädigt die Verschlechterung der emotionalen Symptome die sozialen Beziehungen. Dies ist größtenteils auf die von Huntington abgeleitete Verhaltensinhibition zurückzuführen, die bei manchen Menschen unter anderem zu aggressivem oder hypersexuellem Verhalten führt. Später wird das sexuelle Verlangen nachlassen.

Andere typische Symptome der Zwischenphase sind verminderte Lust (Anhedonie) und Änderungen, um den Schlaf in Einklang zu bringen oder aufrechtzuerhalten , die für Patienten sehr belastend sind.

3. Fortgeschrittene Phase

Die letzte Etappe von Huntingtons Chorea wird durch die Unfähigkeit zu sprechen und freiwillige Bewegungen auszuführen , obwohl die Mehrheit der Menschen das Gewissen der Umwelt bewahrt. Es gibt auch Schwierigkeiten beim Wasserlassen und beim Stuhlgang. Daher sind die Patienten in dieser Zeit vollständig auf ihre Bezugspersonen angewiesen.

Obwohl sich die choreischen Bewegungen möglicherweise verschlechtern, nehmen sie in anderen Fällen ab, wenn sich die Krankheit in einem sehr fortgeschrittenen Stadium befindet. Die Schwierigkeiten beim Schlucken nehmen zu, den Tod durch Ertrinken verursachen zu können. In anderen Fällen tritt der Tod infolge von Infektionen auf. Auch In dieser Phase gibt es viele Selbstmorde .

Das Fortschreiten der Krankheit verläuft in der Regel schneller, wenn sie in einem frühen Alter auftritt, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen, so dass die Symptome des fortgeschrittenen Stadiums früher auftreten.

Behandlung und Management

Derzeit ist kein Heilmittel gegen die Huntington-Krankheit bekannt Die physische und kognitive Verschlechterung kann nicht gestoppt werden . Es gibt jedoch symptomatische Behandlungen, die die Beschwerden lindern und die Unabhängigkeit der betroffenen Menschen bis zu einem gewissen Grad erhöhen können.

Dopaminblocker werden verwendet, um abnorme Verhaltensweisen zu behandeln, die für die Krankheit typisch sind, während für zusätzliche Bewegungen üblicherweise Medikamente wie Tetrabenazin und Amantadin verordnet werden.

Mit fortschreitender Krankheit werden sie eingeführt Körperstützen, die Bewegung erleichtern oder erlauben wie die Handläufe. Die Physiotherapie kann auch nützlich sein, um die Bewegungskontrolle zu verbessern, und die körperliche Betätigung kommt der allgemeinen Gesundheit zugute, einschließlich psychischer und emotionaler Symptome.

Sprach- und Schluckbeschwerden können durch Sprachtherapie reduziert werden. Ebenso werden spezielle Utensilien verwendet, um zu essen, bis es notwendig wird, auf die Sondenfütterung zuzugreifen. Es wird empfohlen, dass die Diät darauf basiert nährstoffreiche Lebensmittel und einfach zu kauen, um Patientenprobleme zu minimieren.