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MELAS-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

MELAS-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Januar 13, 2023

Innerhalb der als selten eingestuften Krankheiten finden wir MELAS-Syndrom, ein seltsamer Zustand In Spanien sind nur weniger als 5 von 100.000 Menschen über 14 Jahre betroffen. Diese Veränderung des mitochondrialen Ursprungs beeinflusst ernsthaft die neurologischen Funktionen der Person und ihre Symptome manifestieren sich bis zum Zeitpunkt des Todes.

In diesem Artikel werden wir detailliert beschreiben, woraus diese Erbkrankheit besteht, welche Symptome sie haben, wo der Ursprung der Erkrankung liegt und wie mögliche Behandlungen durchgeführt werden.

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Was ist das MELAS-Syndrom?

Das MELAS-Syndrom ist eine seltene erbliche mitochondriale Erkrankung, deren Hauptmerkmal ist die Erzeugung einer Reihe neurologischer Veränderungen . Die Bedingungen der Mitochondrienkategorie rufen bei der Person bestimmte neurologische Störungen hervor, die durch eine mitochondriale genomische Mutation verursacht werden.


Mitochondrien sind zytoplasmatische Organellen, die von eukaryotischen Zellen gebildet werden, deren Hauptaufgabe darin besteht, Energie durch den Verbrauch von Sauerstoff zu erzeugen. Diese Organelle ist essentiell für den Stoffwechsel unserer Zellen, so dass jede Veränderung in ihr ernste Komplikationen für die Gesundheit und die Lebensqualität des Menschen verursachen kann.

Dieses Syndrom wurde erstmals 1975 beschrieben, erhielt aber erst 1984 seinen heutigen Namen. Der Begriff MELAS besteht aus einer Abkürzung für seine ausgeprägtesten klinischen Eigenschaften:

  • ME: Mitochondriale Enzephalomyopathie (Mitochondriale Enzephalomyopathie).
  • LA: Laktatazidose (Laktatazidose).
  • S: Episoden Schlaganfall (Strich-ähnliche Episoden).

In der ersten Beschreibung wurde das MELAS-Syndrom als eine Gruppe von beschrieben Krampfanfälle, allmähliche Degeneration der Sprache, Laktatazidose und Reißen der Muskelfasern .


Die ersten Symptome dieses Zustands treten normalerweise im Kindesalter oder im Jugendalter auf, insbesondere zwischen 2 und 5 Jahren. Obwohl die Entwicklung der Krankheit bei den Betroffenen sehr unterschiedlich sein kann, ist die Prognose in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle eher zurückhaltend; da die Patienten schwerwiegende gesundheitliche Komplikationen entwickeln, bis sie sterben.

In Bezug auf die Inzidenz des MELAS-Syndroms ist dies ein sehr ungewöhnlicher Zustand in der Bevölkerung. Obwohl spezifische Daten zu seiner Prävalenz nicht ermittelt wurden, ist bekannt, dass ist eine der häufigsten mitochondrialen Erkrankungen . Andererseits wurde keine höhere Prävalenz bei Männern oder Frauen sowie in einer bestimmten ethnischen oder rassischen Gruppe nachgewiesen.

Was ist das Krankheitsbild?

Wie bereits erwähnt, unterscheidet sich das MELAS-Syndrom durch die Hauptmerkmale, die sein klinisches Bild ausmachen, und unterscheidet es von anderen Mitochondrienerkrankungen.


1. Mitochondriale Enzephalomyopathie (ME)

Die Enzephalomiopatías sind Erkrankungen, deren Ursache in Veränderungen in der Struktur und Funktion des Zentralnervensystems liegt, die recht häufig krampfartige Episoden verursachen müssen.

Diese Episoden bestehen aus zeitlich begrenzten Ereignissen, bei denen die Person übermäßige motorische Erregung, krampfartige und unwillkürliche Muskelaktivität und Veränderungen des Bewusstseinszustandes und der Wahrnehmung erfährt. Man kann zwischen Fokuskrisen oder generalisierten Krisen unterscheiden . Bei fokalen Anfällen ist die abnorme elektrische Aktivität des Gehirns normalerweise auf einen bestimmten Bereich des Gehirns beschränkt, während sich in generalisierten Bereichen die Entlademuster auf verschiedene Gehirnbereiche erstrecken.

Die Gefahr dieser epileptischen Krisen besteht in der Gefahr, dass die verschiedenen betroffenen Gehirnstrukturen dauerhaft geschädigt werden, was schwerwiegende Folgen auf kognitiver und motorischer Ebene hat.

2. Laktatazidose (LA)

Die beim MELAS-Syndrom vorhandene Laktatazidose besteht aus a abnormale Ansammlung von Milchsäure . Wenn diese Substanz hauptsächlich in roten Blutkörperchen und Muskelzellen gebildet wird, können Agglomerate pathologisch zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme führen, die zum Tod des Patienten führen können.

Die Hauptzeichen, die auf eine Ansammlung von Milchsäure hinweisen, schließen ein Erbrechen, Durchfall, Übelkeit, Magenschmerzen, länger anhaltende Schläfrigkeit , Veränderungen im Bewusstseinszustand, Atembeschwerden, Hypotonie, Dehydratation und Defizite im Blut und Sauerstoffversorgung der Muskeln, Gewebe und Organe.

3. Schlaganfall (S)

Das Schlaganfall-Konzept bezieht sich auf Schlaganfallartige Ereignisse oder Gehirnschläge .

Ein zerebrovaskulärer Unfall ist ein fokales und spontanes Ereignis, bei dem der Blutfluss in einem bestimmten Bereich des Gehirns unterbrochen wird. Wenn dies länger als ein paar Sekunden geschieht, beginnen sich die Gehirnzellen zu zersetzen und sterben aufgrund von Sauerstoffmangel und Nährstoffen.

Die Hauptfolgen dieser zerebrovaskulären Unfälle sind Veränderungen im visuellen System, in der Sprache und im motorischen Aspekt, sowie eine allmähliche kognitive Verschlechterung, die dies kann eine Demenz verursachen .

Welche Symptome zeigt es?

Beim MELAS-Syndrom wird das oben beschriebene klinische Bild von Symptomen begleitet, die, obwohl sie bei Patienten sehr unterschiedlich auftreten, in der Mehrzahl der Fälle auftreten.

Diese Symptome umfassen:

  • Migräne und Kopfschmerzen wiederkehrend
  • Übelkeit und Erbrechen.
  • Magersucht
  • Kognitive Beeinträchtigung schrittweise
  • Generalisierte Verzögerung in der Entwicklung.
  • Probleme beim Lernen und Aufmerksamkeitsdefizite.
  • Veränderungen im Bewusstseinszustand.
  • Muskuläre und motorische Pathologien B. chronische Müdigkeit, Muskelschwäche oder Hypotonie.
  • Pathologien im visuellen System wie Optikusatrophie, Retinitis oder verminderte Sehschärfe.
  • Sensorineurale Taubheit .
  • Extreme Empfindlichkeit gegenüber Temperaturschwankungen.

Andere weniger häufige Symptome, die aber auch im Verlauf der Krankheit auftreten können, beziehen sich auf den psychischen und psychischen Zustand der Person. Diese Symptome können sein:

  • Aggressives Verhalten
  • Veränderungen der Persönlichkeit.
  • Zwangsstörung
  • Angststörungen.
  • Psychose
  • Affektive Änderungen.

Welche Ursachen hat es?

Wie zu Beginn des Artikels erwähnt, ist das MELAS-Syndrom eine Krankheit, die durch eine Mutation in mitochondrialer DNA verursacht wird . Daher ist es eine Erbkrankheit, die von den mütterlichen Genen übertragen wird.

Diese Veränderungen treten in einer Reihe spezifischer Gene auf, die sich im Erbgut der Mitochondrien befinden. Die meisten dieser spezifischen Gene sind für die Umwandlung von Sauerstoff, Zuckern und Fetten in Energie verantwortlich. während andere an der Produktion von tRNA-Molekülen beteiligt sind, die für den Aufbau von Aminosäurestrukturen verantwortlich sind.

Was ist die Behandlung und Prognose?

Ansonsten ist derzeit keine spezifische Behandlung für das MELAS-Syndrom entwickelt worden Für jedes der Symptome werden spezielle Behandlungen durchgeführt das bietet Patienten, sowie eine Reihe von palliativen Behandlungen, um ihre Lebensqualität zu verbessern.

Innerhalb des üblichen Protokolls ist eine Gruppe von Spezialisten, darunter Neurologen, Kardiologen, Augenärzte oder Endokrinologen, unter anderem für die Entwicklung einer spezialisierten Behandlung verantwortlich, die sich an die Symptome und Bedürfnisse des Patienten anpasst.

Leider sind diese Behandlungen nicht in der Lage, die Auswirkungen dieses Zustands vollständig zu mildern, so dass die Person nach und nach eine kognitive Beeinträchtigung aufweist, gefolgt von psychomotorischen Problemen, vermindertem Hör- und Sehvermögen und einer ganzen Reihe von medizinischen Komplikationen bis zum Tod des Patienten.


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