Pfeiffer-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlungen
Das Stadium der intrauterinen Entwicklung ist eine der heikelsten Lebensperioden, und da kleine Veränderungen in der Funktionsweise des Organismus dazu führen können, dass er anormal wächst.
Deshalb die Deformitäten, die während der Entwicklung des Fötus auftreten können Sie sind in der Lage, die Lebensqualität einer Person ernsthaft zu beeinträchtigen oder sogar innerhalb weniger Monate oder Wochen den Tod zu verursachen.
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine der Krankheiten, die schwerwiegende Folgen haben kann körperlich und psychisch im Leben des Jungen oder des Mädchens, da es das Wachstum des Enzephalons direkt beeinflusst. Als Nächstes werden die Symptome, Ursachen, Behandlungen und allgemeinen Merkmale dieses Gesundheitsproblems beschrieben.
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Was ist das Pfeiffer-Syndrom?
Die als Pfeiffer-Syndrom bekannte Pathologie ist eine Störung genetischer Ursachen, deren hauptsächlicher Effekt ist die vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen Das macht das Gehirn, indem es Druck auf das Gewölbe ausübt, das es bedeckt, zu Deformationen, die mit dem bloßen Auge wahrgenommen werden, und das Gehirn entwickelt sich wiederum nicht auf die richtige Weise.
Diese Störung wurde vom deutschen Genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer entdeckt, der den Fall einer Familie untersuchte, deren Gliedmaßen an Händen, Füßen und im Kopf deformiert waren.
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Ursachen
Das Pfeiffer-Syndrom gilt als a Krankheit basierend auf der genetischen Vererbung eines dominanten Merkmals , so dass nur eine Kopie des mutierten Gens für die Entwicklung der Symptome benötigt wird. Sowohl der Vater als auch die Mutter können es übertragen.
In Ausnahmefällen ist es möglich, dass die Mutation zum ersten Mal in der Genealogie der letzten Generationen auftritt, was ebenfalls Symptome hervorrufen würde.
Arten des Pfeiffer-Syndroms
Es gibt mehr als ein Klassifizierungssystem für die Arten des Pfeiffer-Syndroms. Einer der beliebtesten ist der von Greig und Warner, der die Formen der Pathologie nach ihrem Schweregrad unterscheidet und die Veränderungen hervorhebt, die nach der ersten Korrekturoperation beobachtet werden, die früh sein muss:
Typ A: leichte Probleme
Nach den Operationen wurden keine Veränderungen beobachtet, da die anfänglichen Symptome mild waren.
Typ B: mittelschwere Probleme
Die Verbesserung ist signifikant.
Typ C: ernste Probleme
Die Verbesserung nach der Operation ist sehr signifikant.
Symptome
Wie wir gesehen haben, ist das Hauptsymptom im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom das Auftreten einer Deformität im Kopf .
Insbesondere ist die Stirn gewölbt, insbesondere in dem Bereich, in dem die Augenbrauen wachsen, und die Augen sind gewölbt und haben einen großen Abstand zwischen ihnen, da im Schädel kein Platz vorhanden ist.
Andererseits auch wegen der Kette von Verformungen, die durch die frühe Verschmelzung der Schädelknochen erzeugt werden, der Oberkiefer ist nicht ausreichend entwickelt während der minderwertige im Vergleich dazu unverhältnismäßig groß ist und ein Hörverlust häufig ist, da auch die Teile des Ohrs keinen Raum haben, um gut geformt zu werden. Es ist auch möglich, dass sich geistige Behinderung entwickelt.
Ein weiteres typisches Symptom des Pfeiffer-Syndroms ist die falsche Ausrichtung der Finger und Zehen oder ein übermäßiges Wachstum der Dicke dieser Finger. In einigen Fällen erscheinen sie auch Fehlbildungen der Brustorgane und Atemprobleme .
Wir müssen bedenken, dass die Ursachen dieser Pathologie zwar grundsätzlich genetisch bedingt sind, dies jedoch nicht nur auf die Mutation eines Gens zurückzuführen ist, sondern dass das Pfeiffer-Syndrom in verschiedenen Formen auftreten kann. Kurz gesagt, die gleichen Symptome treten nicht immer auf und sind auch nicht gleich entwickelt.
Diagnose
Das Pfeiffer-Syndrom wird bereits nach der Geburt diagnostiziert. o , wenn der Facharzt die Proportionen von Schädel und Fingern misst. Es ist jedoch bereits vor der Geburt möglich, Anzeichen für eine abnormale Entwicklung zu erkennen. Das bedeutet, dass es auf die Geburt wartet, um genau zu wissen, um welche Pathologie es sich handelt.
Behandlungen
Wie bereits gesagt, ist es sehr wichtig, nach der Erkennung der Symptome der Pathologie schnell einzugreifen, um zu verhindern, dass Deformitäten sekundäre Probleme verursachen.
In jedem Fall Es ist notwendig, eine individuelle Behandlung anzubieten Anpassung an die jeweilige Situation unter Berücksichtigung der aktuellen Probleme unter Berücksichtigung des Alters und des familiären Umfelds des Kindes.In jedem Fall schmerzt der chirurgische Eingriff als empfehlenswert, da er es ermöglicht, die Entwicklungsperspektiven des Gehirns und des Gesichts mit allen damit verbundenen Vorteilen (insbesondere für die Augen und die Hörfähigkeit) zu verbessern.
Es ist auch üblich führen Sie einfach ästhetische Operationen durch, um das Aussehen des Gesichts zu verbessern und verhindern, dass psychologische Probleme auftreten, die mit Problemen im Zusammenhang mit anderen und Selbstwertgefühl usw. zusammenhängen.
