Seckel-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung
Das Seckel-Syndrom ist eine der angeborenen Krankheiten Dies wirkt sich auf die Entwicklung der Menschen vom Stadium der Schwangerschaft bis zur Geburt aus und hat Auswirkungen auf das Aussehen und die grundlegenden biologischen Funktionen sowie auf die psychischen Prozesse.
Obwohl das identifizierende Element am offensichtlichsten ist Kleinwuchs oder Zwergwuchs und in den meisten Fällen die Form der Nase, hinter diesem Krankheitsbild gibt es viele andere ungewöhnliche Manifestationen, die die Lebensqualität der Person ernsthaft beeinträchtigen können, wenn die entsprechenden Aufmerksamkeiten nicht erhalten werden.
In diesem Artikel werden wir sehen, was sie sind die Symptome und bekannten Ursachen des Seckel-Syndroms sowie dessen Behandlung .
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Was ist das Seckel-Syndrom?
Was wir als Seckel-Syndrom kennen, ist eine Reihe von körperlichen und geistigen Veränderungen, die vor der Geburt auftreten und sie haben genetische Ursachen an ihrer Basis.
Es ist eine seltene Krankheit, die durch eine Verlangsamung der Entwicklung des Fötus gekennzeichnet ist, so dass sich sein Entwicklungsstand in vielen Aspekten "verzögert".
Symptome
Die wichtigsten Anzeichen und Symptome des Seckel-Syndroms sind folgende.
1. Mikrozephalie
Dies ist eines der charakteristischsten Anzeichen des Seckel-Syndroms und besteht aus unzureichende Entwicklung des Schädelgewölbes Dadurch wird der Kopf klein und das Gehirn hat daher weniger Platz zum Wachsen. Dies ist wichtig, wenn man bedenkt, dass dieser Teil des Nervensystems in dieser Lebensphase schnell expandieren muss.
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2. Geistige Behinderung
Dies ist eine der Folgen der verringerten Größe des Schädels im Verhältnis zum Rest des Körpers. Fehlbildungen im Gehirn Die Folge dieser räumlichen Begrenzung führt häufig zu einer begrenzten kognitiven Entwicklung als normal, obwohl dies zum Zeitpunkt der Geburt nicht gewürdigt wird.
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3. Vogelprofil
Unter diesem Namen wird das bei Kindern mit Seckel-Syndrom übliche Erscheinungsbild des Gesichts bezeichnet. Es hat mit der reduzierten Größe des Kopfes, vergleichsweise großen Augen und zu tun eine sehr ausgeprägte Nasenbrücke, die das Gefühl eines "Gipfels" vermittelt .
4. Kleine Statur oder Zwergwuchs
Im Allgemeinen sind Menschen mit Seckel-Syndrom kleiner als in ihrer Altersgruppe erwartet. Dies wirkt sich auch auf die Proportionen aus, da die Extremitäten klein sind s im Verhältnis zum Rest des Körpers.
Andererseits ist auch die Knochenkonfiguration infolge der langsamen Reifungsentwicklung schlecht entwickelt, was zum Auftreten einiger Skelettstörungen führen kann.
5. Andere Anzeichen und Symptome
Es gibt andere häufige Anzeichen und Symptome beim Seckel-Syndrom, unter denen die folgenden häufig sind:
- Dysplastische Ohren : Auch die Entwicklung der Ohren ist unzureichend, so dass ihr Design nicht so ausgereift ist, wie es bei anderen Menschen üblich ist.
- Zahnärztliche Dysplasie : Die Zähne sind schlecht entwickelt und ihre Verteilung ist fehlerhaft, was manchmal ein gutes Schließen des Mundes verhindert.
- Strabismus : Die Augen werden abgelenkt, so dass sie nicht parallel nach außen zeigen.
- Mängel am Gaumen : Der Teil des Gaumens weist Veränderungen auf, z. B. Löcher oder ein zu starkes und zu schmales Gewölbe.
Diagnose
Das Seckel-Syndrom kann vom Stadium der fötalen Entwicklung aus erwartet werden durch den Einsatz von Ultraschall (Überprüfung der Missbildungen und der Entwicklung von Knochen), obwohl die Diagnose erst gestellt wird, wenn die Anzeichen und Symptome Zeit hatten, sich auszudrücken, was in der ersten Phase der Kindheit auftritt, jedoch nicht in die Wochen unmittelbar nach der Geburt.
Ursachen
Derzeit sind die Ursachen des Seckel-Syndroms kaum bekannt. Es ist jedoch bekannt, dass es sich um eine Änderung handelt basierend auf genetischen Auslösern des autosomal-rezessiven Typs , was bedeutet, dass die defekte Version eines bestimmten Gens sowohl im Vater als auch in der Mutter vorhanden sein muss, damit die Nachkommen die Symptome ausdrücken.
Auf der anderen Seite gibt es kein einzelnes Gen, das die Symptome des Seckel-Syndroms hervorbringt, aber drei genetische Veränderungen, die mit dieser Krankheit zusammenhängen, sind im Moment bekannt. Diese unterschiedlichen Ursprünge weichen wiederum den verschiedenen Arten des Seckel-Syndroms, die mit den Chromosomen 3, 14 und 18 verknüpft sind.
Behandlung des Seckel-Syndroms
Das Seckel-Syndrom kann nicht geheilt werden, da es genetischen Ursprungs ist und seine Auswirkungen durch die Bildung des Fötus zu spüren beginnen. Es gibt jedoch mehrere Strategien, die helfen können lindern Sie die negativen Folgen der Symptome .
In diesem Sinne ein interdisziplinärer Ansatz und das Training von Fähigkeiten, die darauf abzielen, Probleme zu vermeiden, die sich aus bestimmten Komplikationen ergeben B. die Probleme beim masicar oder atmen, sowie die Therapie, die darauf abzielt, Verhaltens- und Beziehungsnormen zu erlernen. Diese Art von Initiativen muss an den Grad der geistigen Entwicklung jedes Patienten angepasst werden.
