Sie können eine genetische Erkrankung durch Bearbeiten der DNA korrigieren

April 1, 2024

Noonan-Syndrom, Fragile-X-Syndrom, Huntington-Korea, einige Herz-Kreislauf-Probleme ... Sie alle Krankheiten genetischen Ursprungs davon ausgehen, dass das Leben derer, die darunter leiden, gravierende Veränderungen aufweist. Leider konnte bis heute kein Heilmittel für diese Übel gefunden werden.

In Fällen, in denen die verantwortlichen Gene perfekt lokalisiert sind, ist es möglich, dass wir in naher Zukunft die Möglichkeit verhindern, dass einige dieser Störungen übertragen werden. Dies scheint die jüngsten durchgeführten Experimente widerzuspiegeln, bei denen die Korrektur genetischer Störungen durch genetische Bearbeitung .

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Gentechnik als Methode zur Korrektur genetischer Störungen

Die genetische Ausgabe ist eine Technik oder Methode, mit der es möglich ist, das Genom eines Organismus zu verändern. Schneiden von DNA-Fragmenten und Platzieren von modifizierten Versionen stattdessen. Genveränderung ist nichts Neues. In der Tat haben wir seit einiger Zeit transgene Nahrungsmittel konsumiert oder verschiedene Krankheiten und Medikamente mit gentechnisch veränderten Tieren untersucht.

Obwohl die genetische Edition erst in den siebziger Jahren begann, war sie erst vor wenigen Jahren nicht sehr präzise und effektiv. In den neunziger Jahren war es möglich, die Wirkung auf ein bestimmtes Gen zu richten, aber die Methodik war teuer und kostete viel Zeit.

Vor etwa fünf Jahren wurde eine Methodik gefunden, deren Präzision den meisten bisher verwendeten Methoden überlegen ist. Basierend auf dem Abwehrmechanismus, mit dem verschiedene Bakterien das Eindringen von Viren bekämpfen, das CRISPR-Cas-System wurde geboren , bei dem ein spezifisches Enzym namens Cas9 die DNA schneidet, während eine RNA verwendet wird, die bewirkt, dass sich die DNA auf die gewünschte Weise regeneriert.

Beide assoziierten Komponenten werden so eingeführt, dass die RNA das Enzym für den Schnitt in die mutierte Zone leitet. Dann wird ein DNA-Template-Molekül eingeführt, das die betreffende Zelle bei der Rekonstruktion kopieren und die beabsichtigte Variation in das Genom einbauen wird. Diese Technik erlaubt eine Vielzahl von Anwendungen auch auf medizinischer Ebene , kann aber dazu führen, dass Mosaik erscheint und andere unbeabsichtigte genetische Veränderungen hervorgerufen werden. Aus diesem Grund bedarf es einer größeren Forschung, um keine schädlichen oder unerwünschten Wirkungen zu verursachen.

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Grund zur Hoffnung: Korrektur der hypertrophen Kardiomyopathie

Hypertrophe Kardiomyopathie ist eine schwere Erkrankung mit einem starken genetischen Einfluss und bei dem bestimmte Mutationen im MYBPC3-Gen, die es unterstützen, identifiziert werden. Darin haben die Wände des Herzmuskels eine übermäßige Dicke, so dass es die Muskelhypertrophie (normalerweise des linken Ventrikels) erschwert, Blut zu emittieren und zu empfangen.

Die Symptome können stark variieren oder sogar nicht klar, aber es ist allgemein das Auftreten von Arrhythmien, Müdigkeit oder sogar Tod ohne vorherige Symptome. Tatsächlich ist es eine der Ursachen für plötzlichen Tod, der bei jungen Menschen bis zu 35 Jahren häufiger ist, insbesondere bei Sportlern.

Es ist eine Erbkrankheit und muss zwar die Lebenserwartung in den meisten Fällen nicht reduzieren, muss aber lebenslang kontrolliert werden. Die Ergebnisse einer Studie, in der durch Verwendung der genetischen Bearbeitung in 72% der Fälle (42 der 58 verwendeten Embryonen) die damit verbundene Mutation eliminiert werden konnte, wurden kürzlich in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht. auf das Auftreten dieser Krankheit.

Zu diesem Zweck wurde die als CRISPR / Cas9 bezeichnete Technologie verwendet. Schneiden Sie die mutierten Bereiche des Gens und bauen Sie sie neu auf von einer Version ohne besagte Mutation. Dieses Experiment ist ein Meilenstein von enormer Bedeutung, da es die mit der Krankheit verbundene Mutation und nicht nur den Embryo, an dem es arbeitet, eliminiert, sondern auch verhindert, dass es auf nachfolgende Generationen übertragen wird.

Obwohl zuvor ähnliche Versuche durchgeführt worden waren, Es ist das erste Mal, dass das beabsichtigte Ziel erreicht wird, ohne andere unerwünschte Mutationen zu verursachen . Dass dieses Experiment ja im selben Moment der Befruchtung durchgeführt wurde, führte Cas9 fast gleichzeitig mit den Spermien in die Eizelle ein, was nur bei In-vitro-Fertilisation möglich wäre.

Es gibt noch einen Weg zu gehen

Obwohl es noch zu früh ist und aus diesen Experimenten mehrere Wiederholungen und Untersuchungen durchgeführt werden müssen, könnte es in Zukunft möglich sein, eine Vielzahl von Erkrankungen zu korrigieren und deren genetische Übertragung zu verhindern.

In dieser Hinsicht ist natürlich mehr Forschung erforderlich. Das müssen wir berücksichtigen Mosaik kann provoziert werden (bei dem Teile des mutierten Gens und Teile des Gens, die am Ende hybridisiert werden sollen) bei der Reparatur oder Erzeugung anderer unbeabsichtigter Veränderungen hybridisiert werden. Es ist keine vollständig verifizierte Methode, aber es gibt Hoffnung.

Literaturhinweise:

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