Turner-Syndrom: Symptome, Arten, Ursachen und Behandlung
Monosomen sind eine Art Chromosomenveränderung in denen einige oder alle Zellen des Organismus ein einziges Chromosomenpaar enthalten, das dupliziert werden sollte. Eine der wenigen mit dem Leben kompatiblen menschlichen Monosomen ist das Turner-Syndrom, bei dem der Defekt im weiblichen Geschlechtschromosom auftritt.
In diesem Artikel werden wir beschreiben Symptome und Ursachen der wichtigsten Typen des Turner-Syndroms sowie die therapeutischen Optionen, die in diesen Fällen routinemäßig eingesetzt werden.
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Was ist das Turner-Syndrom?
Turner-Syndrom ist eine genetische Störung erscheint als Ergebnis zufälliger Veränderungen im X-Chromosom . Normalerweise hat dies keine Auswirkungen auf die Intelligenz. Daher haben Menschen mit dieser Störung normalerweise einen normalen IQ.
Es hängt mit dem Vorhandensein eines einzelnen X-Chromosoms in Fällen zusammen, in denen es zwei geben sollte, so dass das Turner-Syndrom fast ausschließlich bei Mädchen diagnostiziert wird, obwohl es einen Subtyp gibt, der bei Männern auftritt. Sie tritt bei etwa 1 von 2000 weiblichen Geburten auf.
Diese Veränderung wirkt sich auf die körperliche Entwicklung aus, vor allem wegen ihrer Hemmeffekte bei der sexuellen Reifung : Nur 10% der Mädchen mit Turner-Syndrom zeigen Anzeichen, dass sie die Pubertät erreicht haben, während nur 1% Babys ohne ärztlichen Eingriff bekommen.
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Symptome und Hauptzeichen
Mädchen und Frauen mit dieser Störung haben zwei charakteristische Merkmale, die den Kern der Diagnose darstellen: seine Höhe ist niedriger als normal und seine Eierstöcke sind nicht voll entwickelt , so dass sie Amenorrhoe oder Menstruationsunregelmäßigkeiten aufweisen und nicht schwanger werden können.
Da die grundlegenden Anzeichen des Turner-Syndroms mit der biologischen Reifung und der sexuellen Entwicklung zusammenhängen, ist es nicht möglich, das Vorhandensein dieser Erkrankung zumindest bis zur Pubertät eindeutig zu bestimmen, einer Zeit, in der sich diese Anzeichen deutlich manifestieren.
Die übrigen üblichen Symptome des Turner-Syndroms variieren je nach Fall. Einige der häufigsten sind die folgenden:
- Morphologische Abnormalitäten im Gesicht, in den Augen, in den Ohren, im Nacken, in den Extremitäten und in der Brust
- Entzündung durch Flüssigkeitsansammlung (Lymphödem), häufig in den Händen, Füßen und im Nacken
- Visuelle und auditive Probleme
- Verzögerungen beim Wachstum
- Die Pubertät endet nicht spontan
- Unfruchtbarkeit
- Kleinwuchs
- Herz-, Nieren- und Verdauungsstörungen
- Defizite in der sozialen Interaktion
- Lernschwierigkeiten, insbesondere bei mathematischen und räumlichen Aufgaben
- Hypothyreose
- Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule)
- Erhöhtes Risiko für Diabetes und Herzinfarkt
- Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit
Arten und Ursachen dieser Krankheit
Das Turner-Syndrom ist auf das Fehlen eines der beiden Geschlechtschromosomen X bei Personen biologischen Geschlechts der Frau zurückzuführen, obwohl es gelegentlich auch bei Männern auftritt, die ein unvollständiges Y-Chromosom haben und sich daher als Frauen entwickeln.
Es wurden drei Typen des Turner-Syndroms beschrieben abhängig von den spezifischen genetischen Ursachen der Symptome. Diese chromosomalen Veränderungen treten bei der Befruchtung oder im Anfangsstadium der intrauterinen Entwicklung auf.
1. Durch Monosomie
In der klassischen Variante dieses Syndroms fehlt das zweite X-Chromosom in allen Körperzellen. wegen Defekten im Ei oder Sperma Die aufeinanderfolgenden Abteilungen der Zygote reproduzieren diese grundlegende Anomalie.
2. Mit Mosaik
Beim Turner-Syndrom des Mosaik-Typs kann in den meisten Zellen ein zusätzliches X-Chromosom gefunden werden, das jedoch nicht vollständig ist oder einen Defekt aufweist.
Dieser Subtyp des Syndroms entwickelt sich als Folge einer veränderten Zellteilung Von einem bestimmten Punkt der frühen embryonalen Entwicklung aus: Die Zellen, die aus der defekten Abstammungslinie entstehen, haben kein zweites X-Chromosom, während der Rest dies tut.
3. Mit unvollständigem Y-Chromosom
In einigen Fällen entwickeln sich Individuen, die aus genetischer Sicht männlich sind, nicht normativ, da das Y-Chromosom fehlt oder in einem Teil der Zellen Defekte aufweist, so dass ihr Aussehen weiblich ist und möglicherweise auch Symptome auftreten kann das haben wir beschrieben. Es ist eine seltene Variante des Turner-Syndroms.
Behandlung
Obwohl das Turner-Syndrom nicht "geheilt" werden kann, weil es aus genetischer Variation besteht, gibt es verschiedene Methoden die wichtigsten Symptome und Anzeichen lösen oder zumindest minimieren .
Morphologische Veränderungen und andere ähnliche Defekte sind in der Regel schwierig zu modifizieren, obwohl dies von der jeweiligen Änderung abhängt. Je nach Fall kann es erforderlich sein, dass Spezialisten wie Kardiologen, Endokrinologen, HNO-Ärzte, Ophthalmologen, Logopäden oder Chirurgen tätig werden.
In Fällen, in denen diese Störung früh erkannt wird, Therapie durch Injektion von Wachstumshormonen begünstigt die Erreichung einer normalen Körpergröße im Erwachsenenalter. Manchmal werden sie mit niedrigen Androgendosen kombiniert, um die Wirkung dieser Behandlung zu verstärken.
Sehr oft Substitutive Hormontherapien werden angewendet für Mädchen mit Turner-Syndrom, wenn sie die Pubertät erreicht haben, um ihre biologische Reifung zu fördern (z. B. um den Beginn der Menstruation zu begünstigen). Die Behandlung wird normalerweise mit Östrogen begonnen und später wird Progesteron verabreicht.
