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Werner-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

Werner-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung

November 11, 2022

Das Altern ist ein natürliches Phänomen, Produkt der Abnutzung, die durch die Anhäufung von Schäden und Mutationen der Körperzellen im Laufe unseres Lebens verursacht wird. Obwohl ein großer Teil der Bevölkerung es vorziehen würde, nicht zu altern, da er das Auftreten von Krankheiten und verschiedenen Problemen begünstigt, ist es die Wahrheit, dass wir dies früher oder später alle tun.

Für manche Menschen kann dieses Altern jedoch aufgrund von genetischen Veränderungen auf übertriebene Weise vorzeitig erfolgen, sodass ihre Lebenserwartung erheblich verringert wird. Das passiert beim Werner-Syndrom , über die wir in diesem Artikel sprechen werden.


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Werner-Syndrom: Erwachsene Progerie

Wir nennen das Werner-Syndrom eine Erkrankung oder Erkrankung genetischen Ursprungs, die dadurch gekennzeichnet ist, dass sie diejenigen verursacht, die darunter leiden vorzeitige und extrem beschleunigte Alterung , die im Erwachsenenstadium auftritt (ab dem zwanzig- oder dreissigjährigen Alter, obwohl eine Mehrheitstendenz zu beobachten ist, die am Ende des dritten Jahrzehnts des Lebens oder zu Beginn des vierten Jahrzehnts zu beobachten ist). Es handelt sich um eine seltene Erkrankung und eine sehr geringe Prävalenz, da es sich um eine Art Progerie handelt (ähnlich wie bei Kindern das Hutchinson-Gilford-Syndrom).


Die Symptome können sehr heterogen sein, sie hängen jedoch alle mit der Zellalterung zusammen: Haarausfall und Vergrauung, Falten, Geschwüre und Hautveränderungen, Katarakte und Netzhautprobleme sind einige der häufigsten kardinalen Symptome. Darüber hinaus werden in der Regel Sklerose und Arteriosklerose, Hypotonie und Verlust von Muskelmasse, Gewichtsverlust und Stoffwechselprobleme, Verlangsamung und Verlust von Reflexen und Hypogonadismus (auch mit Fertilitätsverlust verbunden) hinzugefügt.

Sie sind auch sehr häufig und ernster andere Probleme des viel fortgeschrittenen Lebensalters : Osteoporose, größere Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Zysten und Krebstumoren (insbesondere Sarkome und Melanome), Herzprobleme, Typ-2-Diabetes, endokrine Veränderungen, verminderte Libido und neurologische Veränderungen.


Leider ist die Alterung durch diese Störung verursacht führt in der Regel zu einer erheblichen Verringerung der Lebenserwartung der Durchschnitt des Überlebens unter dem Alter von fünfzig Jahren. Zu den häufigsten Todesursachen zählen Herz-Kreislauf-Probleme oder das Auftreten von Sarkomen oder anderen Krebsarten.

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Mögliches Produkt

Das Werner-Syndrom ist eine Störung In der Regel beginnt es sich erst im Erwachsenenalter auszudrücken .

Es ist jedoch zu beobachten, dass in vielen Fällen Entwicklungsprobleme in der Adoleszenz nicht selten sind. Insbesondere kommt es häufig zu einer Verlangsamung der Entwicklung, zu jugendlichen Katarakten und zu einem geringen Gewicht und einer geringen Körpergröße im Verhältnis zu dem, was vom Alter erwartet wird.

Ursachen dieses Syndroms

Das Werner-Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung autosomal-rezessiver Natur. Das impliziert das Der Ursprung dieser Krankheit liegt in der Genetik auch angeboren und erblich.

Insbesondere in einem sehr hohen Prozentsatz der Fälle gibt es Unterschiede Mutationen eines der Gene von Chromosom 8, dem WRN-Gen . Dieses Gen ist unter anderem mit der Bildung von Helikasen verbunden, Enzymen, die mit der Verdoppelung und Reparatur von DNA verknüpft sind. Ihre Funktionsstörung verursacht Probleme bei der Reparatur von DNA, so dass sie anfangen, Veränderungen und Mutationen zu akkumulieren, die zu Alterung führen.

Auch auch die Telomere sind betroffen , viel früher als üblich zu verkürzen und die Zellalterung zu beschleunigen.

Es wurde jedoch ein kleiner Prozentsatz der Fälle beobachtet, in denen keine Mutationen in diesem Gen vorhanden sind und nicht genau wissen, warum es entstanden ist.

Behandlung

Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die bisher von der Wissenschaft wenig Beachtung fand. Da es sich ebenfalls um eine Störung des genetischen Typs handelt, gibt es derzeit keine Behandlung, um diesen Zustand zu heilen. Jedoch Es gibt Forschungen, die nach Methoden suchen, um das beschleunigte Altern zu stoppen und dass sie vielversprechend erscheinen, wenn es darum geht, die Proteinexpression und die Funktionalität des WRN-Gens zu verbessern, obwohl sie noch untersucht werden und sich nicht in der Erprobungsphase befinden.

Derzeit ist die einzige Behandlung, die angewendet wird, grundsätzlich symptomatisch.

Zum Beispiel Probleme wie Katarakte Sie haben die Möglichkeit, durch eine Operation korrigiert zu werden . Eine Operation kann auch bei Tumoren (die möglicherweise eine Chemotherapie oder Strahlentherapie erfordern) oder bei einigen Herzproblemen (z. B. bei einem Herzschrittmacher) erforderlich sein. Menschen, die an dieser Erkrankung leiden, sollten sich auch regelmäßig untersuchen lassen, um unter anderem Herzprobleme, Blutdruck, Cholesterinspiegel und Blutzucker zu kontrollieren und zu behandeln.

Ein aktiver und gesunder Lebensstil mit fettarmer Ernährung und regelmäßiger Bewegung ist unerlässlich. Alkohol, Tabak und andere Drogen können sehr schädlich sein und sollten vermieden werden. Auch Physiotherapie und kognitive Stimulation Sie sind nützlich, um die Funktionalität dieser Themen zu erhalten.

Auch der psychologische Faktor ist sehr wichtig. In erster Linie ist eine Psychoedukation notwendig, damit das Subjekt und seine Umgebung die Situation und die möglichen Probleme verstehen und verschiedene Handlungsleitlinien für die Schwierigkeiten lenken und entwickeln können.

Ein weiterer Aspekt, der besonders zu behandeln ist, ist Stress, Angst und Angst Dies kann wahrscheinlich die Diagnose oder das Leiden der Krankheit begleiten. Dies kann erforderlich sein, um verschiedene Therapieformen wie Stressbewältigung, Ärger oder Emotionen oder kognitive Umstrukturierung anzuwenden.

Es kann hilfreich sein, mit dem Patienten zu arbeiten, der altern sollte und versuchen sollte, positivere Interpretationen zu generieren. Auch durch Therapien wie die systemische Familie lassen sich die Implikationen und Empfindungen der einzelnen Komponenten der Umgebung bearbeiten in Bezug auf seine Erfahrung der Situation.

Schließlich und angesichts der Tatsache, dass es sich um eine genetische Störung handelt, wird der Einsatz von genetischer Beratung empfohlen, um die Veränderungen, die die Störung verursachen, zu erkennen und zu überprüfen. Obwohl die Nachkommen dieser Menschen Träger der Mutationen sind, die die Krankheit verursachen, ist es nicht üblich, dass sich die Erkrankung entwickelt, es sei denn, beide Eltern haben sie (es ist eine autosomal rezessive Erkrankung).

Literaturhinweise:

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  • Barrios, A. und Muñoz, C. (2010). Atypisches Werner-Syndrom: atypisches Progeroid-Syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

Ausgebrannt vom Nichtstun (November 2022).


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