Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung
Das sogenannte Syndrom von Wolf-Hirschhorn, auch Pitt-Syndrom genannt Es ist eine seltene Erkrankung, die genetisch bedingt eine Vielzahl von körperlichen und psychischen Symptomen verursacht.
In diesem Artikel werden die grundlegenden Informationen über das, was über diese genetische Krankheit bekannt ist, sowie die Art der Behandlungen, die normalerweise in diesen Fällen empfohlen werden, überprüft.
- Sie könnten interessiert sein: "Kabuki-Syndrom: Symptome, Ursachen und Behandlung"
Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Das Pitt-Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine ernsthafte Pathologie wird von Geburt an ausgedrückt und das ist mit einer ganzen Reihe sehr unterschiedlicher Anzeichen und Symptome verbunden.
Genauer gesagt, ist dies eine Erkrankung, die im Kopf wichtige Fehlbildungen hervorruft, sowie Entwicklungsverzögerungen .
Es ist eine seltene Krankheit, und es wird geschätzt, dass sie bei etwa einer von 50.000 Geburten auftritt und bei Mädchen viel häufiger ist als bei Jungen. In der Tat Es gibt doppelt so viele Chancen, dass es bei Mädchen auftritt .
Symptome
Dies ist eine Liste der wichtigsten Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms.
1. Typischer Gesichtsphänotyp
Menschen mit dieser genetischen Erkrankung sind normalerweise vorhanden charakteristische Gesichtszüge und relativ leicht zu erkennen. Die Nasenbrücke ist flach und sehr breit, während die Stirn hoch ist.
Außerdem ist der Unterschied zwischen Mund und Nase sehr gering, die Augen sind in der Regel auffallend groß und der Mund erzeugt ein "umgekehrtes Lächeln", wobei die Kommissuren nach unten zeigen. Die Lippenspalte tritt auch häufiger als normal auf.
2. Mikrozephalie
Ein weiteres charakteristisches Symptom ist die Mikrozephalie, dh die Tatsache, dass Die Schädelkapazität ist deutlich geringer als erwartet für den Altersbereich der Person. Dies führt dazu, dass sich das Gehirn nicht so entwickelt, wie es sollte.
3. geistige Behinderung
Sowohl aufgrund von Fehlbildungen des Schädels als auch aufgrund der abnormalen Entwicklung des Nervensystems bei Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom Sie erfahren normalerweise eine klare geistige Behinderung .
- Vielleicht sind Sie interessiert: "Arten der geistigen Behinderung (und Merkmale)"
4. Wachstumsverzögerung
Im Allgemeinen verläuft die Entwicklung und Reifung von Kinderkörpern in praktisch allen Aspekten sehr langsam.
5. Anfälle
Komplikationen beim Funktionieren des Nervensystems machen Anfälle nicht ungewöhnlich . Diese Episoden können sehr gefährlich werden
- Verwandter Artikel: "Was passiert im Gehirn einer Person, wenn sie Anfälle hat?"
6. Probleme bei der Sprachentwicklung
In den Fällen, in denen die geistige Behinderung schwerwiegend ist, sind die von diesen Personen vorgestellten Kommunikationsinitiativen auf ein kleines Klangrepertoire beschränkt.
Ursachen
Obwohl es sich bei dieser Krankheit um eine genetische Erkrankung handelt, ist nur wenig über ihre spezifischen Ursachen bekannt (da DNA und deren Expression so komplex sind), wird angenommen, dass sie durch das Virus ausgelöst wird Verlust genetischer Informationen aus einem Teil von Chromosom 4 (der kurze Arm davon).
Es muss beachtet werden, dass der Typ und die Menge der Informationen zum Genotyp, die verloren gehen, von Fall zu Fall unterschiedlich sind, so dass unterschiedliche Schweregrade auftreten können. Das erklärt die Variabilität der Lebenserwartung erlebt von Kindern, die mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom geboren wurden.
- Vielleicht interessieren Sie sich: "Unterschiede zwischen DNA und RNA"
Prognose
Die meisten Föten oder Babys mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom sterben vor ihrer Geburt oder vor ihrem ersten Geburtstag, da die mit dieser Erkrankung verbundenen medizinischen Komplikationen sehr schwerwiegend werden können. Insbesondere Anfälle, Herzkrankheiten und andere medizinische Probleme die in diesen Fällen häufig auftreten, wie zum Beispiel bei Nierenerkrankungen, schädigen die Tiere erheblich.
Es gibt jedoch viele Fälle von mäßigem Schweregrad, bei denen das erste Lebensjahr überschritten oder sogar ihre Kindheit abgeschlossen ist und die Adoleszenz erreicht hat. Bei diesen Jugendlichen sind die charakteristischsten Symptome ihre kognitiven Fähigkeiten, die normalerweise weniger entwickelt sind als erwartet. Trotzdem Die körperlichen Symptome verschwinden nicht vollständig .
Diagnose
Die Verwendung von Ultraschall Es ermöglicht die Diagnose von Fällen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms vor der Geburt, da dies durch Missbildungen und Entwicklungsverzögerungen zum Ausdruck kommt. Es ist jedoch auch richtig, dass manchmal eine falsche Diagnosekategorie verwendet wird, die Krankheiten verwirrt.Nach der Lieferung ist die Bewertung viel einfacher.
Behandlung
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit und kann nicht geheilt werden, da seine Ursachen in den genomischen Informationen der einzelnen Zellen verankert sind.
So sind die Art der medizinischen und psychoedukativen Interventionen orientiert, um die Symptome der Pathologie zu lindern und die Autonomie dieser Menschen zu fördern.
Insbesondere die Verwendung von Antiepileptika ist sehr häufig, um das Auftreten von Krämpfen sowie chirurgische Eingriffe bei Mikrozephalie oder zur Korrektur von Gesichtsfehlbildungen zu kontrollieren.
Darüber hinaus wird häufig auch Bildungsunterstützung eingesetzt, vor allem um Kommunikationsfähigkeiten zu unterstützen.
