Ataxie: Ursachen, Symptome und Behandlungen

Ataxie Es ist ein griechischer Begriff für "Störung". Wir beziehen uns auf die Ataxie als klinisches Zeichen, das durch mangelnde Bewegungskoordination gekennzeichnet ist: mangelnde Stabilität beim Gehen; Ungeschicklichkeit oder Schwäche in den oberen, unteren Extremitäten, Körper- oder Augenbewegungen usw. als Folge einer Beeinträchtigung des zentralen Nervensystems (ZNS).

Im Allgemeinen ist Ataxie in der Regel sekundär für die Beteiligung des Kleinhirns oder seiner efferenten oder afferenten Nervenbahnen, obwohl andere Gehirnstrukturen diese Symptomatologie verursachen könnten. In diesem Artikel werden wir die Eigenschaften dieses Phänomens untersuchen.

Symptome einer Ataxie

Obwohl die Hauptmerkmale der Ataxie die Unkoordinierung der Extremitäten und der Sakkaden der Augen sind, können andere Symptome auftreten. Alle Symptome der Ataxie haben jedoch mit der Fähigkeit zu tun, Teile des Körpers zu bewegen. Diese Anzeichen, dass Ataxie normale Körperfunktionen beeinflusst, werden im Folgenden beschrieben.

• Sprachprobleme

• Schwierigkeiten bei der visuospatialen Wahrnehmung aufgrund einer okulomotorischen Unkoordination.

• Visuokonstruktive Apraxie als Folge mangelnder Koordination.

• Dysphagie-Probleme zu schlucken.

• Schwierigkeiten beim Laufen, mit Tendenz zum Öffnen der Beine.

• Totaler Verlust der Gehfähigkeit.

Wie gesagt, in der Klinik Ataxie erscheint normalerweise als Zeichen, das sich in verschiedenen erworbenen Pathologien manifestieren kann - das heißt: Hirninfarkte, Tumore, cranioenzephalische Traumatismen usw. - obwohl sie sich auch als isolierte Erkrankung in ihren Erbformen darstellen kann.

Klassifikationen (Arten von Ataxien)

Wir könnten Ataxie nach verschiedenen Kriterien klassifizieren, obwohl in dieser Übersicht Wir erklären die Haupttypen der Ataxie, je nachdem, ob die Pathologie erworben wurde oder erblich ist . Ein anderer möglicher Klassifizierungsmodus würde auf den Regionen des Zentralnervensystems basieren, die Läsionen oder Anomalien aufweisen, die Ataxie erzeugen können.

1. Erworbene Ataxien

Dass eine Ataxie erworben wird, impliziert, dass sie als Folge einer größeren Pathologie des Patienten auftritt. Auf diese Weise sind zerebrale Infarkte, zerebrale Anoxie - Sauerstoffmangel im Gehirn - Hirntumore, Trauma, demyelinisierende Erkrankung - Multiple Sklerose - häufige Ursachen für Ataxie.

Unter anderen, weniger häufigen Ursachen können angeborene Anomalien, Infektionen, andere Autoimmunkrankheiten, Human Immunodeficiency Virus, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit usw. gefunden werden. Im Allgemeinen Damit Ataxie auftreten kann, müssen diese Pathologien das Kleinhirn oder verwandte Strukturen wie das Rückenmark schädigen. , Thalamus oder Ganglien der Hinterwurzel. Eine sehr häufige Ursache für Ataxie sind Kleinhirnblutungen.

Die Anamnese, die Fallstudie und die geeignete Auswahl diagnostischer Tests sind notwendig, um die korrekte Ätiologie zu finden. Die Behandlung konzentriert sich auf die Intervention der erworbenen Pathologie und die Prognose hängt von der Schwere der Verletzungen ab.

2. Rezessive erbliche Ataxien

Im Gegensatz zu erworbenen Ataxien treten diese Arten von Ataxien in der Regel früh auf, im Kindesalter oder zwischen 20 und 30 Jahren. Dass die Krankheit rezessiv ist, impliziert, dass wir zwei gleiche Kopien des "defekten" Gens von unseren Eltern geerbt haben müssen.

Dies impliziert, dass eine große Bevölkerung einfach Träger der Krankheit ist, auch wenn sie sich nicht manifestiert, da es bei einem "gesunden" Gen genügt, sie nicht zu entwickeln. In dieser Gruppe finden wir einige der häufigsten Arten von Ataxien wie Friederichs Ataxia oder Ataxia-Teleangiektasie.

2.1. Friederichs Ataxie

Es ist die häufigste Form der erblichen Ataxie. Es wird geschätzt, dass die Prävalenz in den entwickelten Ländern auf 50.000 Fälle 1 Person beträgt. Sie setzt in der Regel in der Kindheit ein und führt zu Gangproblemen, Unbeholfenheit, sensorischer Neuropathie und Abnormalitäten in der Augenbewegung. Andere weniger häufige Folgen können Skelettfehlbildungen und hypertrophe Myokardipathien sein.

Mit fortschreitender Krankheit, Dysarthrie - Veränderung der Artikulation der Wörter - Dysphagie - Schluckbeschwerden, Schwäche in den unteren Extremitäten usw. Sie sind offensichtlicher Es wird geschätzt, dass die Person zwischen 9 und 15 Jahren nach Beginn der Symptome die Gehfähigkeit verliert.

Dieses Krankheitsbild ist eine Folge der Neurodegeneration der Ganglienzellen der Dorsalwurzel, des Spinocerebellar-Trakts, der Zellen des Nucleus dentatus - eines tiefen Kerns des Kleinhirns - und des Corticospinal-Traktes. Die Purkinge-Zellen - die Hauptzellen des Kleinhirns - sind nicht betroffen.Die Neuroimaging-Studie zeigt normalerweise keine offensichtliche Beteiligung des Kleinhirns.

Derzeit gibt es keine Heilung und die Behandlungen sind normalerweise symptomatisch . Das Risiko aufgrund von Dysphagie, Kardiomyopathie usw. impliziert, dass die Patienten regelmäßig überwacht werden sollten. Mehrere klinische Studien sind im Gange, um das Potenzial verschiedener Wirkstoffe zu untersuchen, wie z. B. Interferon-gamma.

2.2. Ataxie-Teleangiektasie

Mit einer geschätzten Prävalenz von 1 Fall zwischen 20.000 und 100.000 Fällen ist Ataxie-Telangektasie (AT) die häufigste Ursache für rezessive Ataxie bei Patienten unter 5 Jahren. Wenn sich die Erkrankung entwickelt, können Hypotonie - reduzierter Muskeltonus - Polyneuropathie - Beteiligung des peripheren Nervensystems - okulomotorische Apraxie - Probleme bei der Änderung des Blicks auf einen zu fixierenden Reiz - usw. auftreten. Patienten mit AT haben normalerweise Immundefekte, die zu rezidivierenden Lungeninfektionen führen.

In der Neuroimaging-Studie kann im Gegensatz zu Friederichs Ataxie eine Atrophie des Kleinhirns beobachtet werden . Wie im vorherigen Fall richtet sich die Behandlung auf die Symptome und es gibt keine Heilung.

2.3. Andere erblich-rezessive Ataxien

Wir fanden viele weitere Arten erblicher Ataxien wie Ataxie mit okulomotorischer Apraxie, Ataxia Cayman, Ataxie mit Vitamin-E-Mangel, infantile spinocerebrale Ataxie usw.

3. Dominante erbliche Ataxie

Die dominanten erblichen Ataxien tritt in jeder Generation einer Familie mit einem 50% igen Risiko auf, die Krankheit von einem der Eltern zu erhalten . In diesem Fall reicht eine einzige Kopie des betroffenen Gens aus, um die Krankheit zu entwickeln. Je nach Verlauf der Erkrankung kann in episodische oder progressive unterteilt werden. Es gibt verschiedene Gentests zur Diagnose dieser Pathologien. Wie in den vorherigen Fällen gibt es auch keine Heilmittel.

Ataxie und Apraxie: Sie sind nicht gleich

Aus neuropsychologischer Sicht Die größte Differenzialdiagnose, die gestellt werden muss, ist die Unterscheidung zwischen Ataxie und Apraxie . Obwohl sie, insbesondere in den erworbenen Formen, zu ähnlichen kognitiven Defiziten führen können, unterscheiden sie sich klinisch erheblich. Apraxie ist definiert als eine Änderung in der Ausführung bestimmter Bewegungen, die als Reaktion auf eine Reihenfolge und außerhalb des Kontextes gelernt werden, die nicht auf sensorische oder motorische Beeinträchtigungen, mangelnde Koordination oder Aufmerksamkeitsdefizite zurückzuführen ist.

Ataxie hingegen ist ein Koordinationsdefizit an sich. Obwohl ein Patient die erforderliche Aktion nicht vor einer Bestellung ausführen kann, liegt dies an einer motorischen Behinderung. In der Apraxie tritt das Problem auf, weil die "verbale Eingabe" - das heißt die Reihenfolge - nicht mit der Motorantwort oder der "Motorleistung" verknüpft werden kann.

Auf der anderen SeiteBei der Apraxie sollten wir keine anderen Probleme finden, wie etwa die Instabilität des Gehens , Probleme beim Schlucken usw. In diesen Fällen ist die neurologische Beurteilung dann obligatorisch, wenn Anzeichen beobachtet werden, die mit Apraxie unvereinbar sind. Es sollte jedoch auch berücksichtigt werden, dass beide klinischen Manifestationen gleichzeitig dargestellt werden können.

Die Inzidenz von Ataxie im ganzen Land

Mit den Prävalenzen, die wir bei der Ataxie in ihrer erblichen Form angeführt haben, können wir diese Krankheiten als selten ansehen - in Europa eine seltene Krankheit zu sein, die alle 2000 Menschen betrifft. Wenn Krankheiten als selten eingestuft werden, ist es im Allgemeinen schwieriger, ihre Forschung voranzutreiben um wirksame Behandlungen zu finden.

Wie wir gesehen haben, werden die erblichen Formen der Krankheit vor allem Kinder und Jugendliche betreffen. Dies hat zur Entstehung verschiedener gemeinnütziger Vereinigungen geführt, die die Behandlung, Verbreitung und Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten fördern. Darunter befinden sich die katalanische Vereinigung der erblichen Ataxien, die Sevillianische Vereinigung der Ataxias und die Madrilenische Vereinigung der Ataxias.

Schlussfolgerungen

Ataxie, obwohl in ihrer erblichen Manifestation nicht sehr verbreitet, ist eine Störung, die die Aktivitäten des täglichen Lebens und die Unabhängigkeit vieler Menschen beeinflusst vor allem in der jungen Bevölkerung. Darüber hinaus führen pharmazeutische und geschäftliche Prioritäten dazu, dass die Forschung auf diesem Gebiet nur langsam voranschreitet. Daher konzentrieren sich die Vorschläge zur Behandlung auf die Palliativmedizin.

Deshalb sollten Sie ihre Existenz offenlegen und ihre Auswirkungen mitteilen. Jeder noch so kleine Schritt kann eine Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten bedeuten, was die Entlastung des Gesundheitssystems zur Folge hat. Die Studie und Entwicklung in Bezug auf die Früherkennung und die Automatisierung von Behandlungssystemen wird für Patienten, Familienmitglieder, Pfleger und Angehörige der Gesundheitsberufe von Nutzen sein. Wenn wir in diesen Bereichen vorankommen, gewinnen wir alle, und aus diesem Grund müssen wir diese sozialen Ursachen bekannt machen und unterstützen.

Literaturhinweise:

Bücher:

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Artikel:

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Ataxie - Ein Betroffener erzählt (April 2024).