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Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Friedreich-Ataxie: Symptome, Ursachen und Behandlung

Juni 12, 2024

Krankheiten, die das Nervensystem betreffen und zu deren Entartung führen, sind vielfältig und variieren in Bezug auf die Menge und den Schweregrad der Symptome. Die meisten sind dadurch gekennzeichnet, dass sie stark inaktiv sind.

Eine dieser Pathologien mit schweren Symptomen ist Friedreich-Ataxie, eine seltene neurologische Erkrankung schneller Fortschritt, der das Leben der Person beenden kann, bevor das Erwachsenenalter vollständig erreicht ist. Im Folgenden wird detailliert beschrieben, woraus dieser Zustand besteht, sowie seine Symptome, Ursachen und möglichen Behandlungen.

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Was ist Friedreichs Ataxie?

Friedreichs Ataxie ist eine merkwürdige Erkrankung, die der deutsche Neurologe Nicholas Friedreich erstmals im Jahr 1860 beschrieb. Diese Art von Ataxie wurde als dokumentiert eine erbliche neurodegenerative Erkrankung . Friedreichs Ataxie wird insbesondere durch ein autosomal-rezessives Muster übertragen, das bei Patienten eine allmähliche Degeneration des Kleinhirns und der dorsalen Spinalganglien verursacht.


Auch das Nervengewebe des Rückenmarks wird abgenutzt, was allmählich dünner wird und die Myelinisolation der Nervenzellen abnimmt, was die Übertragung elektrischer Impulse durch die Nerven stört.

Diese Verschlechterung verursacht großen Schaden für die Muskeln und das Herz der Betroffenen. Als Folge davon leiden die Patienten an einer Vielzahl von Symptomen, die normalerweise mit einem Totalverlust der gesamten Autonomie enden. In relativ kurzer Zeit Der Patient benötigt schließlich die Hilfe eines Rollstuhls sowie die Fürsorge und Aufmerksamkeit einer anderen Person.

Diese Symptome neigen dazu, zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr aufzutreten. Sie können jedoch viel früher beginnen, wenn sich die Person noch in der frühen Kindheit befindet oder viel später bereits im Erwachsenenalter ist. Darunter sind mangelnde Sensibilität, Veränderungen in der Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, Wirbelsäulenprobleme , Schwierigkeiten zu schlucken und Geräusche oder Immunschwäche zu artikulieren.


Darüber hinaus entwickeln Menschen mit dieser Art von Ataxie mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Krebsart sowie Diabetes und Herzveränderungen, die in den meisten Fällen mit dem Leben des Patienten enden.

Nach neuesten Schätzungen beträgt die Inzidenz von Friedreich-Ataxie in der Allgemeinbevölkerung ungefähr 1: 50.000 Es wurde keine höhere Prävalenz bei beiden Geschlechtern festgestellt .

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Welche Symptome zeigt es?

Die ersten Symptome, die vermuten lassen, dass eine Person an Friedreichs Ataxie leidet, müssen in der Bewegung der Füße und der Augen auftreten. Zu den häufigsten Anzeichen gehören die unwillkürliche Beugung der Zehen oder die schnellen und unwillkürlichen Bewegungen der Augäpfel.


Diese Veränderungen in den unteren Extremitäten große Schwierigkeiten bei der Koordinierung der zum Laufen notwendigen Bewegungen . Diese Symptome verschlimmern sich allmählich bis zu den oberen Extremitäten und dem Rumpf. Schließlich werden die Muskeln geschwächt und atrophiert, was zur Entwicklung einer großen Anzahl von Missbildungen führt.

Aufgrund von Abnormalitäten oder Herzproblemen, die häufig mit Friedreichs Ataxie einhergehen, wie Myokarditis oder Myokardfibrose, neigen die Patienten zu Symptomen wie schweren Brustschmerzen, Erstickung und Tachykardie, Beschleunigung des Herzens und sogar Herzversagen.

Zu den vielen Symptomen, die für diese Art von Ataxie typisch sind, gehören:

  • Veränderungen in der Wirbelsäule wie Skoliose oder Kyphoskoliose.
  • Verlust der Reflexe in den unteren Extremitäten.
  • Unbeholfen und unkoordiniert.
  • Verlust des Gleichgewichts .
  • Muskelschwäche
  • Unempfindlichkeit gegen die Vibration in den Beinen.
  • Sehstörungen .
  • Krampfhafte Bewegungen der Augäpfel.
  • Hörverlust oder verminderte Hörfähigkeit.
  • Änderungen in der Fähigkeit zu sprechen.

Es muss festgelegt werden, dass die Symptome sowohl in Bezug auf die Menge als auch auf die Intensität von Person zu Person variieren können. Im üblichen Verlauf der Krankheit muss die Person jedoch zwischen 15 und 20 Jahren nach dem Einsetzen der ersten Symptome einen Rollstuhl brauchen. vollständig entmündigt werden, wenn sich die späteren Stadien der Ataxie entwickeln.

Was sind die Ursachen?

Wie zu Beginn des Artikels erwähnt, Friedreichs Ataxie Es zeichnet sich dadurch aus, dass es sich um eine Erbkrankheit handelt, die einem autosomal-rezessiven Muster folgt . Dies bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie des defekten Gens übermitteln müssen, damit sie es erben können. Daher ist seine Häufigkeit so gering.

Es gibt jedoch bestimmte Fälle, in denen keine Familienanamnese der Krankheit festgestellt werden konnte. was darauf hindeutet, dass genetische Mutationen auch spontan auftreten können.

Das spezifische Gen, in dem die Veränderung auftritt, ist das sogenannte "X25" -Gen oder Fraxatin . Diese genetische Veränderung bewirkt, dass der Körper der betroffenen Person ungewöhnlich hohe Eisenspiegel im Herzgewebe bildet. Diese Anhäufung von Eisen bewirkt, dass das Nervensystem, das Herz und die Bauchspeicheldrüse durch die Wirkung der freien Radikale "oxidiert" werden.

Andererseits besteht für die Motoneuronen auch ein hohes Risiko, durch diese hochreaktiven Moleküle beschädigt zu werden, was zu einer Degeneration der Friedreich-Ataxie führt.

Wie kann es diagnostiziert werden?

Aufgrund der Komplexität der Erkrankung sowie der Schwere der Symptome erfolgt die Diagnose der Friedreich-Ataxie Es erfordert eine gründliche klinische Bewertung . Die Diagnose basiert auf der Analyse der Krankengeschichte und einer gründlichen körperlichen Untersuchung, für die folgende Tests durchgeführt werden können:

  • Messung der Muskelzellaktivität mit einem Elektromyogramm (EMG).
  • Elektrokardiogramm (EKG).
  • Studie der Nervenleitung .
  • Kernspintomographie (MRI) und Computer-Axialtomographie (CT) des Gehirns und des Rückenmarks.
  • Analyse der Liquor cerebrospinalis.
  • Blut- und Urintests
  • Gentests .

Was ist die Behandlung und Prognose?

Wie bei vielen anderen neurodegenerativen Erkrankungen ist eine wirksame Behandlung, die Friedreichs Ataxie beendet, noch nicht etabliert. Das Wirkprotokoll basiert derzeit auf einer symptomatischen Behandlung, die zur Verbesserung der Lebensqualität dieser Patienten beiträgt.

Wie für die körperlichen Symptome, Der Patient kann behandelt werden, um motorische Probleme durch Physiotherapie zu reduzieren sowie chirurgische Eingriffe oder orthopädische Hilfsmittel, die das Fortschreiten von Missbildungen in der Wirbelsäule und den unteren Extremitäten vermindern.

In Fällen, in denen andere durch Ataxie verursachte Zustände auftreten, wie Diabetes oder Herzprobleme, werden diese durch geeignete Interventionen oder Medikamente behandelt. Normalerweise sind diese Behandlungen Sie werden auch von Psychotherapie und logopädischer Therapie begleitet .

Die Gesundheitsprognose für Patienten mit Friedreich-Ataxie ist eher zurückhaltend. Abhängig von der Schwere der Symptome und der Geschwindigkeit, mit der sie voranschreiten, kann die Lebenserwartung stark beeinträchtigt werden.

In den meisten Fällen sterben Menschen im ersten Stadium des Erwachsenenalters, insbesondere wenn schwere Herzprobleme vorliegen. In weniger schweren Fällen können die Patienten jedoch länger leben.


Friedreich-Ataxie: Karolines Bekenner-Video (Juni 2024).


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