Lissenzephalie: Symptome, Ursachen und Behandlung
Manchmal führt die Veränderung des Prozesses der neuronalen Migration zu Agirien, einer zerebralen Fehlbildung, die den Cortex ungewöhnlich glatt erscheinen lässt, da die für diesen Bereich charakteristischen Windungen und Rillen fehlen. Wenn diese Anzeichen auftreten, wird die Diagnose "Lissenzephalie" verwendet.
In diesem Artikel werden wir beschreiben Was ist Lissenzephalie, was sind die Ursachen und die häufigsten Symptome? und in welcher Weise können sie behandelt werden oder zumindest mit solchen Änderungen umgehen.
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Was ist Lissenzephalie?
Die Lissenzephalie ist eine Reihe von Erkrankungen, die sich durch eine Glättung der Gehirnregionen auszeichnen in denen es normalerweise Falten und Spalten gibt. Diese Missbildungen verursachen häufig Veränderungen in der Entwicklung des Nervensystems und damit in den kognitiven und psychomotorischen Funktionen.
Während der intrauterinen Entwicklung klappt die Großhirnrinde an vielen Stellen auf sich selbst zurück. Dadurch kann das Volumen des Nervengewebes, das in den Schädel passt, viel größer sein, als wenn die Oberfläche des Gehirns völlig glatt wäre.
In Fällen von Lissenzephalie Die Rillen und Falten des Gehirns sind nicht richtig geformt , so dass dieses Organ einen homogenen Aspekt zeigt. Die Intensität dieser Glättung kann in Abhängigkeit von den Ursachen der Veränderung in jedem Individuum variieren.
Es ist eine sehr seltene Erkrankung, die wichtige Konsequenzen für die körperliche und geistige Entwicklung haben kann. In den schwersten Fällen ist das intellektuelle Funktionieren sehr stark betroffen, während in anderen Fällen die Defizite minimal sein können.
Die Lebenserwartung beträgt rund 10 Jahre . Die häufigsten Todesursachen sind erstickende Asphyxie, Erkrankungen der Atemwege und epileptische Anfälle, die sehr schwerwiegend sein können.
Symptome und Hauptzeichen
Die Symptome der Lissenzephalie hängen von der Schwere der Fehlbildungen in der Großhirnrinde sowie von den betroffenen Regionen ab. Der grundlegende Aspekt ist die Agirie, ein Fachbegriff, der sich auf das flache Erscheinungsbild der Großhirnrinde bezieht .
In vielen Fällen ist die Kopfgröße von Babys mit dieser Krankheit im Vergleich zu anderen Neugeborenen sehr klein. Obwohl dies ein sehr charakteristisches Zeichen der Lissenzephalie ist, ist es nicht bei allen Menschen vorhanden, die von einer Störung dieser Art betroffen sind. Gelegentlich kommt es zu einem Hydrozephalus (Ansammlung von Liquor cerebrospinalis).
Veränderungen in der Großhirnrinde verursachen Verzögerungen und Defizite in der körperlichen, psychomotorischen und kognitiven Entwicklung . Es ist auch üblich, dass körperliche Missbildungen in den Händen sowie in den Fingern dieser und in den Füßen auftreten. Andererseits sind Muskelkrämpfe und Anfälle üblich.
Lissenzephalie verursacht Probleme beim Schlucken, was wiederum den Verzehr von Nahrungsmitteln und Flüssigkeiten erschwert. Folglich wird die körperliche Entwicklung in vielen Fällen durch das Nährstoffdefizit weiter verändert.
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Ursachen dieser Änderung
Die Lissenzephalie ist das Ergebnis von Veränderungen in der Bildung der Großhirnrinde, die während der Schwangerschaft auftreten. Die Ursachen dieser Fehler können sehr unterschiedlich sein. jedoch die häufigsten sind genetische Faktoren .
Wenn die intrauterine Entwicklung normalerweise zwischen der zwölften und vierzehnten Woche nach der Befruchtung voranschreitet, bewegen sich die embryonalen Nervenzellen aus den Regionen des Gehirns, in denen sie entstehen, in andere. In der Lissenzephalie findet dieser Prozess der Zellmigration nicht richtig statt.
Wissenschaftliche Forschungen zeigen, dass dieses Problem in der Regel auf Mutationen in mehreren Genen zurückzuführen ist: Die Entwicklung des Gehirns wird dadurch beeinflusst, dass diese nicht richtig ausgedrückt werden können. Die beteiligten Gene scheinen sich auf den Chromosomen X, 7 und 17 zu befinden, obwohl sie wahrscheinlich nicht die einzigen sind.
Virusinfektionen und verminderte Durchblutung Der Fetus kann auch Anzeichen einer Lissenzephalie verursachen, indem er die Entwicklung des Zentralnervensystems beeinträchtigt.
Es wurde ein Zusammenhang zwischen Lissenzephalie und zwei genetischen Erkrankungen festgestellt: Miller-Dieker-Syndrom und Walker-Warburg-Syndrom . Es ist sehr üblich, dass Agirie im weiteren Kontext einer dieser Erkrankungen vorliegt.
Behandlung
Da es sich um eine Veränderung der Morphologie des Gehirns handelt, kann die Lissenzephalie an sich nicht korrigiert werden. Es ist offensichtlich, dass es nicht möglich ist, in die Entwicklung des Nervensystems zurückzukehren, sobald dies geschehen ist.
Aus diesem Grund Die Behandlung der Lissenzephalie ist grundsätzlich symptomatisch und zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und die Funktionsweise der betroffenen Menschen zu verbessern.
So zum Beispiel in Fällen, in denen die Schwierigkeiten beim Schlucken sehr ausgeprägt sind Es kann erforderlich sein, einen Magenschlauch auf den Magen von Babys aufzubringen so können sie sich richtig ernähren.
Muskelkrämpfe und epileptische Anfälle können durch die Verwendung spezifischer Medikamente für diese Art von Störung behandelt werden. Auf der anderen Seite werden bei Hydrozephalus chirurgische Eingriffe durchgeführt, um die angesammelte Liquorflüssigkeit abzulassen.
