Polymikrogyrie: Ursachen, Symptome und Wirkungen

Normalerweise bilden sich während der normalen Entwicklung des Gehirns eine Reihe von Falten oder Windungen, die dazu dienen, dass die Oberfläche des Gehirns weniger Platz einnimmt und in den Schädel passt. Wie jedes andere Organ leidet auch das Gehirn an Fehlbildungen. Ein Beispiel dafür ist die Polymikrogyrie, die die Morphologie der Cortexfalten des Gehirns beeinflusst .

Es ist eine Krankheit, die aufgrund der Fehlbildungen, die während der Entwicklung des Fötus auftreten, schwere neurologische Symptome verursacht. Lassen Sie uns kurz sehen, welche Art von Trainingsproblemen wir in der Polymikrogyrie finden, was die Ursache ist und was mit den Menschen, die darunter leiden, möglich ist.

Was ist die Polimikrogirie?

Die Etymologie des Wortes Poly- (multiple) micro- (small) -giria (Falten) deutet darauf hin: Es handelt sich um einen Defekt der Morphologie, bei dem eine größere Anzahl kleinerer Falten beobachtet wird. Dieser genetische Defekt des Kortex kann durch radiologische Diagnostik eindeutig beobachtet werden wie Magnetresonanztomographie (MRI). In diesen Bildern können Sie sehen, wie der Kortex dicker und intensiver ist, was auf eine höhere Dichte hinweist, und wie sich die Falten oberflächlich bilden, anders als bei einem normalen Gehirn.

Es gibt verschiedene Formen der Polimikrogirie, die schwerwiegender sind. Wenn es nur einen Teil des Gehirns betrifft, wird es als einseitig bezeichnet. Es wird jedoch bilateral genannt, wenn beide Hemisphären betroffen sind. Die Nomenklatur bezieht sich nicht nur auf die Symmetrie, sondern auch darauf, wie viele Bereiche des Gehirns betroffen sind. So würde ein Gehirn mit nur einem betroffenen Bereich eine fokale Polimikrogirie erleiden, im Gegensatz zu einer generalisierten Polymikrogyrie, wenn es fast den gesamten oder den gesamten Cortex betrifft.

Die Polimikrogirie-Muster haben eine Vorliebe für einige Lappen gegenüber anderen . Die am häufigsten betroffenen Lappen sind die Frontallappen (70%), gefolgt von den Parietallappen (63%) und dann vom Schläfenlappen (18%). Nur ein kleiner Teil (7%) hat die Hinterkopflappen betroffen. Es scheint auch, dass es dazu neigt, die seitlichen Spalte, die den Frontal- und den Parietallappen von den temporalen (60%) trennen, häufiger zu deformieren.

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Anzeichen und Symptome

Während fokale und unilaterale Formen in der Regel nicht mehr Probleme bereiten als kontrollierbare Anfälle durch Medikamente, steigt der Schweregrad der Symptome, wenn sie beidseitig sind. Einige Symptome sind:

• Epilepsie
• Entwicklungsverzögerung
• Strabismus
• Sprach- und Schluckprobleme
• Muskelschwäche oder Lähmung

Die globalen Auswirkungen von Polimikrogirien haben eine starke geistige Behinderung und schwere Bewegungsprobleme zur Folge , Zerebralparese und mit Medikamenten nicht kontrollierbare Anfälle. Aus diesem Grund sterben, während die milderen Formen der Polymikrogyrie eine sehr lange Lebenserwartung ermöglichen, Menschen, die unter schweren Beschwerden geboren werden, in sehr jungen Jahren aufgrund der Komplikationen der Krankheit.

Häufig tritt die Polimikrogirie nicht allein oder rein auf, sondern zusammen mit anderen Krankheitsbildern wie:

• Varianten des Adams-Oliver-Syndroms
• Arima-Syndrom
• Galoway-Mowat-Syndrom
• Delleman-Syndrom
• Zellweger-Syndrom
• Fukuyama-Muskeldystrophie

Ursachen

In den meisten Fällen ist die Ursache unbekannt. Es gibt einen Prozentsatz der Fälle, die auftreten, weil die Mutter während der Schwangerschaft eine intrauterine Infektion erleidet. Einige Viren, die im Zusammenhang mit der Entwicklung von Polymicrogyrie stehen, sind Cytomegalovirus und Toxoplasmose , Syphilis und das Varicella-Virus.

Zu den erblichen Ursachen gehören beide chromosomalen Syndrome, das heißt, sie betreffen mehrere Gene gleichzeitig, als Syndrome eines einzelnen Gens. Es gibt viele genetische Störungen, die die Bildung des Gehirns verändern. Aus diesem Grund sind viele genetische Erkrankungen unter anderem von Polymikrogyrie begleitet.

Das GPR56-Gen wurde in seiner globalen und bilateralen Version als eine der Hauptursachen für Polymikrogyrie identifiziert. In einer Studie wurde festgestellt, dass alle untersuchten Patienten eine Modifikation in diesem Gen aufwiesen, was zu einer Beeinträchtigung des Zentralnervensystems führte. Es ist bekannt, dass dieses Gen an der Bildung und Entwicklung der Großhirnrinde des Fötus während seiner Schwangerschaft beteiligt ist.

Daher ist es wichtig, dass Eltern, die an Polymikrogyrie leiden oder einem Risiko ausgesetzt sind, über das hypothetische Risiko der Übertragung ihrer Erkrankung auf das Kind informiert werden und durch eine genetische Studie die tatsächliche Wahrscheinlichkeit des Auftretens vor Beginn der Schwangerschaft bestimmen.

Management des Patienten nach der Diagnose

Nach der Diagnose durch das Bild In den von Polymikrogyrie betroffenen Bereichen ist eine vollständige Bewertung erforderlich . Kinderärzte, Neurologen, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten müssen eingreifen, um das Risiko einer Entwicklungsverzögerung, einer intellektuellen Behinderung oder sogar einer Zerebralparese zu beurteilen. In diesem Sinne wird auf besondere pädagogische Bedürfnisse hingewiesen, damit der Patient so schnell lernen kann, wie es seine Krankheit zulässt, und die Sprache wird bei denjenigen beurteilt, die über die seitlichen Spalte, das Sehvermögen und das Gehör verfügen.

Die Symptome werden durch Physiotherapie, pharmakologische Intervention mit Antiepileptika, orthopädischen Produkten und Operationen für Patienten behandelt, die an Steifheit aufgrund von Muskelspastizität leiden. Bei Sprachproblemen werden Sprachtherapie und berufliche Eingriffe durchgeführt.

Letztendlich ist das Elterntraining ein Eckpfeiler des Symptommanagements. Es wird notwendig sein, sie in Fragen zu schildern, wie Anfälle auftreten und was zu tun ist, wenn einer auftritt. Außerdem können Unterstützungsmaßnahmen angewendet werden, um das Auftreten von Gelenkproblemen oder Dekubitusgeschwüren zu verhindern, da der Patient zu lange in derselben Position sitzt.

Zaczarowany Oliver - Polymikrogyrie (April 2024).