Cornelia-de-Lange-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung
Genetische Mutationen sind für die Erzeugung einer immensen Menge an Veränderungen oder Variationen zwischen Menschen verantwortlich. Wenn diese Veränderungen in einer Reihe von bestimmten Genen auftreten, können sie jedoch zum Auftreten von Krankheiten oder angeborenen Syndromen führen.
Eine dieser Bedingungen ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom , die durch eine Reihe von körperlichen und mentalen Eigenschaften ausgedrückt wird. In diesem Artikel werden die Erscheinungsformen, Ursachen und Diagnosen beschrieben.
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Was ist das Cornelia-de-Lange-Syndrom?
Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (SCdL) ist eine angeborene multiple Fehlbildungserkrankung, die durch Erblichkeit gekennzeichnet ist in dominanter Weise und für eine Änderung in der Entwicklung des Kindes.
Dieses Syndrom manifestiert sich durch einen sehr charakteristischen Gesichtsphänotyp eine Verzögerung des Wachstums sowohl vor und nach der Geburt als auch durch eine Störung der intellektuellen Entwicklung oder kognitive Defizite, die in unterschiedlichem Ausmaß auftreten können.
In vielen Fällen leiden auch Menschen, die unter dem Cornelia-de-Lange-Syndrom leiden, an den oberen Extremitäten anormal oder missgebildet.
Je nach Intensität der Symptome können drei Arten von Phänotypen unterschieden werden: der schwere Phänotyp, der moderate Phänotyp und der milde Phänotyp.
Nach den verschiedenen Untersuchungen ist die Prävalenz dieses Syndroms eine betroffene Person bei 45.000 bis 62.000 Geburten . Die meisten Fälle von Cornelia de Lange treten jedoch in Familien mit dominierenden Vererbungsmustern auf.
Schließlich ist die Abschätzung der Lebenserwartung eine sehr komplizierte Aufgabe, da sie je nach Schwere des Syndroms und den damit verbundenen Pathologien von Person zu Person variieren kann.
Traditionell Die Haupttodesursache war auf eine schlechte Diagnose der Krankheit zurückzuführen und der damit verbundenen Pathologien. Dank medizinischer Fortschritte, sowohl in der Diagnose als auch in der Behandlung, ist es ihnen jedoch gelungen, dies zu ändern.
Klinische Merkmale
Innerhalb der charakteristischen körperlichen Merkmale dieser Krankheit finden wir ein unter der Norm liegendes Gewicht, das unter 2,2 kg liegt . ungefähr. Neben einem langsamen Wachstum, einer geringen Größe und dem Vorhandensein von Mikrozephalie.
Was den Gesichtsphänotyp angeht, so zeigt dieser meist vereinte Augenbrauen und mit ausgeprägten Winkeln, kleiner Nase, großen Wimpern und dünnen Lippen in umgekehrter "V" -Form.
Andere häufige Anzeichen des Cornelia-de-Lange-Syndroms sind:
- Hirsutismus .
- Kleine Hände und Füße
- Partielle Verschmelzung des zweiten und dritten Zehs.
- Gebogene kleine Finger.
- Reflux der Speiseröhre .
- Krämpfe
- Herzanomalien
- Gaumenspalte .
- Darmanomalien.
- Hörverlust und Anblick.
In Bezug auf Verhaltenssymptome zeigen Kinder mit Cornelia de Lange normalerweise selbstverletzendes Verhalten wie Knabbern an Fingern, Lippen und oberen Extremitäten.
Ursachen
Die Ursachen des Cornelia-de-Lange-Syndroms sind rein genetisch bedingt. Innerhalb dieser genetischen Ursachen gibt es zwei Arten von Mutationen, die diesen Zustand verursachen können.
Die hauptsächliche genetische Veränderung, die Cornelia de Lange zur Folge hat, ist eine Mutation im NIPBL-Gen . Es gibt jedoch auch andere Fälle dieses Syndroms, die durch Mutationen in den SMC1A- und SMC3-Genen und in geringerem Maße durch Mutationen in den HDAC8- und RAD21-Genen verursacht werden.
Das NIPBL-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung Es ist bereits für die Kodierung der Proteinfront verantwortlich. Dieses Protein ist eines derjenigen, die für die Kontrolle der Aktivität von Chromosomen während der Zellteilung verantwortlich sind.
In ähnlicher Weise vermittelt die Proteinfront bei den Aufgaben anderer für den Fötus verantwortlicher Gene eine normale Entwicklung, insbesondere der Gene, die für die Entwicklung der Gewebe verantwortlich sind, die später die Extremitäten und das Gesicht bilden werden.
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Diagnose
Es gibt noch kein etabliertes Protokoll für die Diagnose des Cornelia-de-Lange-Syndroms, und es ist notwendig, auf klinische Daten zurückzugreifen. Jedoch Die Klarheit und Sichtbarkeit der Symptome macht die Diagnose relativ einfach .
Durch die Untersuchung charakteristischer Gesichtsmerkmale kann die Beurteilung der intellektuellen Leistungsfähigkeit und die Messung des natürlichen Wachstums des Wachstums zu einer effektiven Diagnose dieses Syndroms führen.
Obwohl diese Diagnose relativ einfach ist, gibt es eine Reihe von Schwierigkeiten im Umgang mit Zuständen mit mildem Phänotyp. Die Phänotypen, die zum Zeitpunkt der Diagnose Schwierigkeiten verursachen, sind:
Milder Phänotyp
Sie werden normalerweise erst nach der Neugeborenenphase diagnostiziert. In diesen Fällen werden Anomalien an den Extremitäten nicht gezeigt und sowohl der allgemeine Phänotyp als auch die Intelligenz sind nicht sehr verändert.
Moderater oder variabler Phänotyp
In diesen Fällen erschwert die große Variabilität in Merkmalen und Ausdrücken die Diagnose.
Durch die Untersuchung charakteristischer Gesichtsmerkmale die Bewertung der intellektuellen Leistungsfähigkeit und die Messung des natürlichen Wachstums kann eine effektive Diagnose dieses Syndroms durchführen.
Aufgrund dieser Schwierigkeiten ist die Diagnose in der vorgeburtlichen Phase nur bei Geschwistern von Betroffenen plausibel, wenn bei den Angehörigen eine Art Anomalie vorliegt, bei Hydrozephalus oder bei intrauterinen Entwicklungsverzögerungen Ultraschall
Welche Optionen oder Bedürfnisse haben Menschen mit SDdL?
Wie bereits erwähnt, kann der Grad der intellektuellen Entwicklung von Menschen mit Cornelia de Lange von einem zum anderen variieren. Jeder von ihnen wird die Fähigkeit haben, entsprechend seinen persönlichen Möglichkeiten und dem Wohlstand zu wachsen Hilfsmittel und Unterstützungen, die ihr familiäres und soziales Umfeld schaffen .
Leider sind sowohl die Sprache als auch die Kommunikation im Allgemeinen stark betroffen. Selbst in den mildesten Fällen kann die Entwicklung dieser Aspekte ernsthaft beeinträchtigt werden.
Aufgrund der Bedürfnisse von Kindern mit Cornelia de Lange ist es ratsam, ihnen eine ruhige und entspannte Umgebung zu bieten, in der alle Elemente entfernt werden, die für das Kind störend, belastend oder bedrohlich sind. Auf diese weise Es wird vermieden, die Tendenzen zur Hyperaktivität, zur Reizbarkeit und zum selbstaggressiven Verhalten zu verstärken .
Das Hauptziel bei der Interaktion oder dem Zusammenleben mit Kindern mit dem Cornelia-de-Lange-Syndrom ist es, die Zustände des Kindes wahrzunehmen und durchzugehen, ohne dass es dazu gezwungen wird, die Dinge so wahrzunehmen, wie wir sie wahrnehmen.
