Treacher-Collins-Syndrom: Merkmale, Diagnose und Behandlung
Wenn ein Merkmal von einer großen Anzahl seltener Krankheiten geteilt wird, muss es eine grundlegende genetische Komponente haben. Wir sprechen von genomischen Veränderungen, die zufällig auftreten oder bei denen die Ursache noch nicht gefunden wurde.
Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine dieser Erkrankungen und steht im Zusammenhang mit einem sehr charakteristischen Gesichtsbild . In diesem Artikel werden die Eigenschaften, die damit verbundenen Probleme und die Behandlungsoptionen beschrieben.
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Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?
Das Treacher Collins-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die kraniofaziale Entwicklung des Fötus beeinflusst. Diese Veränderung der Entwicklung ist dadurch gekennzeichnet, dass sie eine symmetrische otomandibuläre Dysplasie verursacht auf beiden Gesichtsseiten, was mit verschiedenen Anomalien im Schädel und im Nacken zusammenhängt.
Dysplasie bezieht sich auf eine Abnormalität im Aussehen der Zellen, die durch eine Verfälschung verursacht wird, die während des Reifungsprozesses dieser Zellen entstanden ist. Diese zelluläre Anomalie ist irreversibel und durch Veränderungen in der Entwicklung eines Gewebes, eines Organs oder eines beliebigen anatomischen Teils des Organismus nach außen verschoben.
Bei Patienten mit Treacher-Collins-Syndrom tritt diese Dysplasie auf beeinflusst die Entwicklung der Wangenknochen, Ohren und Kiefer . Andere Indikatoren, die so sichtbar sind, sind ein verminderter Pharynx oder Veränderungen in der Gaumenbildung.
Es wird angenommen, dass der Treacher Collins in einem von 10.000 Embryonen erscheint . Die Kinder von Eltern betroffener Personen haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, an diesem Syndrom zu leiden, und der Schweregrad dieses Verhaltens kann unvorhersehbar variieren. Andererseits tritt die genetische Veränderung in 55% der Fälle von Treacher Collins spontan auf, ohne dass die Ursachen eindeutig festgestellt wurden.
Dieses Syndrom erhält seinen Namen zu Ehren des Chirurgen und Augenärzers englischen Ursprungs, Edward Treacher Collins, der eine Reihe von Mustern oder Symptomen, die zwischen verschiedenen Betroffenen gemeinsam waren, entdeckte und sie im Jahre 1900 beschrieb. Einige Jahrzehnte später, im Jahr 1949 , A. Franceschetti und D. Klein erläuterten die gleichen Besonderheiten des Syndroms und Sie gaben ihm den Namen mandibulofaziale Dysostose .
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Symptome und körperliche Merkmale
Es gibt eine Reihe physischer Merkmale, sowohl sichtbare als auch innere, sowie Veränderungen in einigen sehr unterschiedlichen Wahrnehmungsprozessen des Treacher Collins-Syndroms.
Bei Veränderungen der kraniofazialen Entwicklung finden wir folgende Eigenschaften:
- Mangel an Wangenknochen durch Hypoplasie der Jochbeinknochen.
- Behinderung der Atemwege .
- Veränderungen am Außenohr.
- Augenlider.
- Mangel an Wimpern
- Veränderungen am Gaumen : Risse, Risse oder Risse.
- Taubheit der Übertragung durch eine Veränderung der Kette der Gehörknöchelchen.
Wie für die körperlichen Merkmale im Gesicht Menschen mit Treacher Collins anwesend:
- Augen neigten sich .
- Risse im unteren Augenlid.
- Strabismus (nicht in allen fällen).
- Breiter Mund
- Vorstehende Nase .
- Kinn oft.
- Fehlbildungen in den Ohren.
Damit verbundene Probleme
Kinder, die vom Treacher-Collins-Syndrom betroffen sind, sind anfällig für eine Reihe von Problemen in Bezug auf Atmung, Gehör, Sehvermögen und Hände. Obwohl diese Probleme nicht immer auftreten, können sie sehr behindernd sein, wobei Atemprobleme die Gesundheit des Kindes am meisten schädigen.
Atmungsprobleme
Die Unterentwicklung der Kiefer zwingt die Zunge in eine hintere Position, sehr nahe am Hals ; Dies führt zu einem engeren Atemweg als üblich.
Daher sollten Eltern besonders aufpassen, wenn Kinder an einer Infektion leiden oder Erkältungen die Atemwege entzünden oder verstopfen können.
Hörprobleme
Aufgrund der Veränderungen in der Formation des Innenohrs ist eine Durchführung unbedingt erforderlich eine Beurteilung der Hörfähigkeit des Kindes so bald wie möglich .
In den meisten Fällen haben Patienten eine Taubheit von bis zu 40%, daher ist ein Gerät erforderlich, das das Zuhören erleichtert.
Visuelle Probleme
Visuelle Probleme sind eines der wichtigsten Merkmale des Treacher-Collins-Syndroms. Das Auftreten von schlaffen unteren Augenlidern kann eine sehr wiederkehrende Trockenheit der Augen verursachen.
Probleme in den Händen
Die Probleme in den Händen sind, dass sie bei diesen Menschen weniger häufig vorkommen. Jedoch Einige Patienten werden mit Veränderungen der Daumen geboren , in der Lage zu sein, beträchtlich klein zu sein oder sogar ohne sie geboren zu werden.
In Fällen, in denen das Baby ohne beide Daumen geboren wird, muss eine Bewertung und umfassende Diagnose vorgenommen werden, da es sich um das Nager-Syndrom handeln kann, das eine dem Treacher Collins sehr ähnliche Symptomatik aufweist.
Ursachen
Dank der Fortschritte bei den Genforschern vor kurzem wurde in dem spezifischen Gen entdeckt, das zum Treacher-Collins-Syndrom führt .
Das fragliche Gen ist TCOF1, auch bekannt als Treacle. Dieses Gen wirkt auf die Reproduktion von Genen der ribosomalen DNA bleibt während der gesamten Entwicklung des Embryos aktiv. Speziell in jenen Bereichen, die dazu bestimmt sind, Knochen und Gesichtstücher zu werden.
Diagnose
Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms basiert auf der Bewertung des oben genannten Krankheitsbildes sowie auf ergänzenden Untersuchungen und molekularen Analysen, die die Diagnose bestätigen. Diese molekulare Analytik kann während der vorgeburtlichen Periode durchgeführt werden Sammeln von Proben von Chorionzotten (CVS).
Der Ultraschall, der in diesem Stadium durchgeführt wird, kann sowohl den Dysmorphismus im Gesicht als auch die für dieses Syndrom charakteristischen Veränderungen im Ohr aufdecken.
Behandlung und Prognose
Behandlung des Treacher Collins-Syndroms Es muss von einer Gruppe von kraniofazialen Spezialisten durchgeführt werden, die in ständiger Synergie arbeiten und sich aufeinander abstimmen.
Die Teams von kraniofazialen Spezialisten Sie eignen sich besonders für die Behandlung und den chirurgischen Eingriff von Gesichts- und Schädelveränderungen. Innerhalb dieser Teams sind:
- Anthropologe, spezialisiert auf cranioenzephale Messungen.
- Craniofacial Chirurg.
- Genetiker
- Neuro-Ophthalmologe.
- Neuro-Radiologe
- Kinderarzt Anästhesist.
- Kinderzahnarzt
- Intensivpflege für Kinder
- Pädiatrischer Neurochirurg.
- Kinderkrankenschwester
- Pädiatrischer Otolaryngologe.
- Kind-Jugend-Psychologe.
- Sozialarbeiter
- Sprachtherapeut
Bezüglich der Prognose im Allgemeinen Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom Reife richtig zu Erwachsenen normaler Intelligenz werden ohne Notwendigkeit von Aufmerksamkeit oder Abhängigkeit. Sie können jedoch die Hilfe von Psychotherapie benötigen, um Probleme im Zusammenhang mit Selbstwertproblemen und möglichen Problemen der sozialen Inklusion zu behandeln.
