Neuromuskuläre Erkrankungen: Was sind sie, wie werden sie behandelt, und Beispiele
Vor relativ wenigen Jahren, insbesondere im Jahr 2014, wurde der sogenannte Ice Bucket Challange populär. Es war eine Solidaritätskampagne, um Patienten mit amyotropher Lateralsklerose oder ALS zu unterstützen, eine Krankheit, die die Neuronen, die die willkürliche Muskelbewegung steuern, progressiv schädigt.
Diese Bedingung ist Teil des sogenannten neuromuskuläre Erkrankungen, von denen wir in diesem Artikel sprechen werden .
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Neuromuskuläre Erkrankungen: grundlegende Definition
Unter neuromuskulären Erkrankungen versteht man eine umfangreiche Gruppe von Erkrankungen, die durch das Vorhandensein von gekennzeichnet sind motorische Veränderungen, die durch Verletzungen oder andere Veränderungen neuronalen Ursprungs entstehen . Diese Art von Krankheit tritt aufgrund von Problemen im peripheren Nervensystem auf, entweder auf der Ebene der neuromuskulären Verbindung, des Rückenmarks oder des peripheren Nervs selbst.
Die spezifischen Symptome hängen jedoch von der Störung selbst ab In der Regel gehören dazu Hypotonie oder Muskelschwäche eines oder mehrerer Körperteile , die Schwierigkeit oder Unfähigkeit, die Muskeln zu entspannen (die Muskeln bleiben kontrahiert), was wiederum Kontrakturen und das mögliche Vorhandensein von Veränderungen der Empfindlichkeit und der taktilen Wahrnehmung hervorrufen kann. Es ist auch nicht ungewöhnlich, dass Krämpfe auftreten. Bei einigen Krankheiten kann es auch die Funktion des Atmungssystems und sogar des Herzens beeinträchtigen, und das Subjekt kann unterstützte Atmung und Lebenserhaltung benötigen.
Diese Reihe von Krankheiten und Störungen Sie sind in der Regel progressiv und neurodegenerativ, was zu einer Verschlechterung der Symptome führt im Laufe der Zeit. Sie verursachen normalerweise große Schwierigkeiten im täglichen Leben und eine Art Behinderung und Abhängigkeit.
Im Allgemeinen handelt es sich dabei um Krankheiten, die als seltene Krankheiten gelten, und in vielen Fällen ist das vorhandene Wissen über sie und ihre Funktionsweise rar. Es ist zu bedenken, dass die Defizite, die durch diese Störungen impliziert werden, motorischer Art sind und die kognitive Funktion aufrechterhalten bleiben, es sei denn, andere Begleiterkrankungen verursachen dies.
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Ursachen
Neuromuskuläre Erkrankungen können sehr unterschiedliche Ursachen haben Es können sowohl genetische als auch Umweltfaktoren beteiligt sein.
Ein großer Teil dieser Störungen wird durch genetische Faktoren verursacht, und zwar sowohl auf der Ebene der genetischen Vererbung als auch auf der Ebene der De-novo-Mutationen. Sie treten als primäre Störung auf.
Wir können jedoch auch viele Fälle finden, in denen die neuromuskuläre Erkrankung aufgrund einer im Laufe des Lebens erworbenen Krankheiten oder Infektionen sekundär zu einer anderen Erkrankung ist (z. B. Diabetes, HIV-Infektion, Neurosyphilis ... ). Sie können auch als Folge des Konsums bestimmter Substanzen auftreten oder Reaktionen auf Medikamente.
Einige neuromuskuläre Erkrankungen
In der Kategorie der neuromuskulären Erkrankungen finden wir eine große Anzahl von Erkrankungen, die über 150 liegen. Einige von ihnen sind in der Bevölkerung und in der medizinischen Bevölkerung relativ gut bekannt, während andere kaum Informationen haben. Nachfolgend sind einige bekannte neuromuskuläre Erkrankungen aufgeführt .
1. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Diese Krankheit, die wir bereits in der Einleitung erwähnt haben, ist durch Kampagnen wie die Ice Bucket Challenge oder die Tatsache, dass bekannte Persönlichkeiten wie Stephen Hawking darunter leiden, relativ bekannt.
Die Unordnung beeinflusst und greift die Bewegungszellen des Subjekts an was zu einer fortschreitenden Degeneration und dem nachfolgenden Tod führt. Dies führt dazu, dass nach und nach alle motorischen Muskeln verkümmern, bis sie die Bewegung der willkürlichen Muskulatur verhindern. Langfristig wirkt sich diese Krankheit auf die Bewegung des Zwerchfells und der Thoraxmuskulatur aus und erfordert künstliche Beatmung.
2. Duchenne-Muskeldystrophie
In dieser Gruppe von Krankheiten finden wir diejenigen, die im Allgemeinen auf das Fehlen oder Defizit eines Muskelfaserproteins zurückzuführen sind, das den gestreiften Muskel beeinflusst. Die bekannteste und bekannteste von allen ist die Duchenne-Muskeldystrophie, bei der Fortschreitende und generalisierte Muskelschwäche und Kraftverlust treten auf Das fängt normalerweise in der Kindheit an und führt schließlich dazu, dass das Subjekt in der Lage ist zu gehen und mit der Zeit kardiorespiratorische Probleme, die unterstützter Atmung bedürfen.
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3. Angeborene Myopathien
Diese Art von Myopathien, die im Allgemeinen genetischen Ursprungs sind, werden kurz nach der Geburt entdeckt und sind durch gekennzeichnet Veränderungen in der Entwicklung des Muskels .
Abhängig von der Erkrankung kann es nicht zu einer progressiven Verschlechterung kommen (wie bei kongenitaler Nemalin-Myopathie, bei der generalisierte Hypotonie in verschiedenen Körperteilen vorliegt) oder als kongenitale myotubuläre Myopathie (bei der ein Atemstillstand auftritt) tödlich.
4. Angeborene Myotonien
Die angeborenen Myotonien sind Veränderungen, in denen sie beobachtet werden eine große Schwierigkeit, Muskeln und Muskeltonus nach einer Kontraktion davon zu entspannen . Das Entspannen der Muskeln wird kompliziert und langsam. Bewegung, Essen oder Reisen werden komplex. Die Ursachen sind hauptsächlich genetisch bedingt.
5. Westphal-Krankheit
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Anwesenheit von gekennzeichnet sind Episoden von Lähmungen in mehr oder weniger konkreten Situationen wie Bewegung, Verzehr von reichhaltigen Lebensmitteln, extreme Temperaturen oder Traumata (wie bei der Westphal-Krankheit). Es kann mit der Zeit verschwinden.
6. Progressive Ossifikation der Myositis
Diese Erkrankung wird auch als Stein-Mann-Krankheit bezeichnet die fortschreitende Verknöcherung von Muskeln und Gewebe wie Sehnen und Bändern , was die Bewegung stark einschränkt.
7. Stoffwechselmyopathie
Unordnung in der Das Problem liegt in der Schwierigkeit oder Unfähigkeit der Muskeln, Energie zu gewinnen .
8. Myasthenia gravis
Es ist eine neuromuskuläre Krankheit, bei der Das Immunsystem greift die neuromuskuläre Verbindung an gegen die postsynaptische Membran.
Konsequenzen im täglichen Leben
Das Leiden einer neuromuskulären Erkrankung beinhaltet zusätzlich zu den durch die Symptomatologie selbst verursachten Schäden eine Reihe von Folgen im täglichen Leben des Patienten, deren Schweregrad in Abhängigkeit von der Störung und ihren Auswirkungen variieren kann. Denken Sie daran, dass die meisten Menschen mit dieser Art von Störungen auftreten haben normalerweise kognitive Fähigkeiten erhalten , mit dem sie sich ihrer Schwierigkeiten bewusst sind.
Von vielen Patienten am meisten kommentiert wurde der Verlust der Autonomie und die zunehmenden Schwierigkeiten, Dinge zu tun, die (außer bei angeborenen Krankheiten) ohne Schwierigkeiten vorher möglich gewesen wären. In vielen Fällen führen neuromuskuläre Erkrankungen dazu, dass der Patient Hilfe von außen benötigt, und zwar mit einem variablen Maß an Abhängigkeit.
Es wird erwartet, dass eine Trauerperiode vor dem Wissen um die Existenz der Krankheit und auftreten wird der fortschreitende Verlust von Fähigkeiten . Darüber hinaus kommt es relativ häufig vor, dass nach der Diagnose Angstzustände und / oder depressive Symptome auftreten und die Erkrankung fortschreitet oder rechtzeitig fortschreitet. Aufgrund des relativ geringen Wissens über diese Art von Syndromen wissen viele Patienten nicht, was zu erwarten ist, und erzeugen ein tiefes Gefühl der Unsicherheit über das, was kommen wird.
Ihr soziales und berufliches Leben kann sehr unterschiedlich sein, sowohl aufgrund der Schwierigkeiten, die durch die Störung selbst verursacht werden, als auch aufgrund ihrer Folgen auf emotionaler Ebene , was dazu führen kann, dass sich das Subjekt von der Umgebung isolieren möchte.
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Auf der Suche nach einer Behandlung
Die meisten neuromuskulären Erkrankungen werden heute nicht kurativ behandelt. Die Symptome können jedoch bearbeitet werden zur Verbesserung des Lebensniveaus und der Lebensqualität von Menschen, die unter diesen Problemen leiden, die Steigerung ihrer Autonomie und Unabhängigkeit, die Erhöhung ihrer Ressourcen und die Bereitstellung von Mechanismen und Hilfsmitteln, die sie möglicherweise benötigen, um ihr Leben zu erleichtern. In vielen Fällen kann eine korrekte Behandlung Ihre Lebenserwartung erhöhen.
Eine der Behandlungen, die verwendet werden sollen, ist Physiotherapie und Neurorehabilitation . Es wird daher angestrebt, die motorischen Funktionen möglichst lange und mit maximalem Optimierungsgrad zu fördern und aufrechtzuerhalten sowie die Muskulatur zu stärken, um deren Entartung vorzubeugen. Es ist normalerweise ratsam, die Bewegung der Atemmuskulatur zu fördern und zu verbessern, da dieser Aspekt bei einem großen Teil der neuromuskulären Erkrankungen je nach Störung für den Patienten schwieriger sein kann.
Die Bereitstellung angepasster Hilfsmittel wie Rollstühle und Computerkommunikatoren kann es den Betroffenen ermöglichen, sich mit größerer oder geringerer Freiheit und Autonomie zu bewegen, wodurch sie ihre Beziehung und Teilnahme am sozialen Umfeld aufrechterhalten und die Apathie und Apathie vermeiden können Sie könnte entstehen, wenn keine Bewegungs- oder Kommunikationsmechanismen vorhanden sind.
Mit der psychologischen Therapie ist es möglich, psychische Probleme zu behandeln, die sich aus der Erfahrung der Krankheit ergeben B. depressive Symptomatologie und Aspekte wie kognitive Verzerrungen, Überzeugungen, die sich aus dem Leiden der Krankheit ergeben, und Äußerungen von Ängsten, Zweifel und Unsicherheiten.
Psychoedukation ist grundlegend sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Umgebung, die ein Maximum an Informationen und Validierung und Reaktion auf die Zweifel, Gefühle und Gedanken verlangen, die jeder hat. Es ist wichtig, die soziale Unterstützung der betroffenen Person zu fördern und Richtlinien und spezifische Ressourcen zur Verfügung zu stellen, die berücksichtigt werden müssen.
